Síndrome de Wolf-Hirschhorn com satélites no cromossomo 4 (4ps

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-chave: Fissura labiopalatina, síndrome de Wolf-Hirschhorn, satélites, citogenética
Sandri, RMCS(1); Rodrigues, RM(1); Kamiya, TY(1); Kokitsu-Nakata, NM(2)
(1)Laboratório de Citogenética Humana, (2)Serviço de Genética Clínica - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC)
– USP – Bauru.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
com satélites no cromossomo 4 (4ps).
Descrição de dois casos
Wolf-Hirschhorn é uma síndrome caracterizada por atraso severo do crescimento (pré e pós-natal) e mental,
anomalias faciais, defeitos de fechamento de linha média e convulsões. É causada pela deleção parcial do
braço curto do cromossomo 4, cuja região crítica (WHSCR), de 750 kb, está localizada em 4p16.3, a 150100 kb de 4pter, entre FGFR3 e D4S168. Descrevemos dois casos de pacientes que apresentaram satélites
no braço curto do cromossomo 4 (4ps) e sinais clínicos da síndrome de Wolf-Hirschhorn. Em comum,
os dois pacientes apresentaram déficit pôndero-estatural, hipertelorismo ocular, anomalias auriculares,
atraso no desenvolvimento neuro psico-motor (ADNPM). O paciente A, sexo masculino, 2º filho de casal
aparentemente normal, não consanguíneo, apresentou ao nascimento, Apgar 7/9 e pesou 1.190g (P<3).
Exame físico aos 13 meses de idade: P=5.070g (P<3), E=65,5cm (P<3), PC=42,5cm (P<2, corrigido
pela altura P=50), déficit pôndero-estatural, fronte ampla, implantação alta de cabelos na região frontal,
sobrancelhas arqueadas, hipertelorismo ocular, estrabismo divergente, base e ponte nasal largas, fissura
labiopalatina, orelhas com hélices simplificadas, refluxo gastro-esofágico, prega palmar única, criptorquidia,
convulsões e ADNPM. A análise citogenética através de bandas G e AgNOR, revelou a presença de satélites
na região terminal do braço curto de um dos cromossomos 4 (46,XY,4ps). O cariótipo da mãe revelou-se
normal e do pai não foi analisado. O paciente B, sexo masculino, primeiro filho de casal não consanguíneo,
apresentou, ao nascimento, P= 2.280g (P<3) e E= 48cm (3<P<2) e hipóxia neonatal. Exame físico aos
11 anos e 7 meses: P=18.500g (P<3), E=123cm (P<3), PC=48,5cm (P<2, corrigido pela altura P<2),
déficit pôndero-estatural, microcefalia fendas palpebrais oblíquas para baixo, orelhas com implantação baixa
e posteriorizadas, reentrância no lábio inferior, rima bucal oblíqua para baixo, aparente hipertelorismo,
ausência de linguagem, movimentos repetitivos de cabeça e ADNPM. Tomografia computadorizada de
crânio revelou-se normal. Os pais e a irmã são aparentemente normais. A análise citogenética através de
bandas G e AgNOR, revelou-se 46,XY,4ps. Estudo citogenético dos pais não foi realizado. A presença
de satélites em cromossomos não acrocêntricos é um achado raro, resultante de translocação entre um
cromossomo não acrocêntrico e um cromossomo acrocêntrico. Apenas um caso, filho de portadora de 4ps
e translocação equilibrada, foi descrito como afetado pela síndrome de Wolf-Hirschhorn. Foram descritas
famílias que apresentavam 4ps sem qualquer efeito fenotípico em alguns indivíduos e alterações fenotípicas
em outros; porém, estas alterações eram diferentes daquelas apresentadas na síndrome de Wolf-Hirschhorn,
provavelmente porque a deleção nestes casos, não atingiam a região crítica (WHSCR).
Apoio financeiro: Funcraf.
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