Trissomia parcial no cromossomo 13 em uma criança com bom

Resumos do II EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética
22 a 24 de abril de 2012 • Ribeirão Preto • SP • Brasil
Trissomia parcial no cromossomo 13 em uma criança com bom prognóstico
II EPACITO - ENCONTRO PAULISTA DE CITOGENÉTICA
Goloni-Bertollo, EM1; Oliveira, ARCP1; Rodini, ESO2 e Pavarino, EC1.
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Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular – UPGEM, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto – FAMERP;
2
Ambulatório e Laboratório de Genética – ALAGe, UNESP – Bauru.
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Palavras-Chave: Anormalidade Estrutural, Malformações Congênitas, Citogenética.
As anormalidades cromossômicas estruturais não balanceadas resultam em fenótipo alterado, geralmente incluindo malformações
congênitas e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma menina de 10 meses
de idade com sinais clínicos sugestivos da síndrome de trissomia do cromossomo 13. Foi realizada anamnese, eletrocardiograma,
raios-X e análise citogenética do paciente e o cariótipo dos pais encontra-se em análise. A criança apresenta trissomia parcial
localizada no cromossomo 13, com cariótipo 46,XX,add(13)(pter→q32::?) e malformações típicas no coração: átrio único
com atresia da valva atrioventricular direita, dupla via de saída de ventrículo esquerdo com artéria pulmonar posterior e
aorta anterior, estenose valvar pulmonar, comunicação interventricular muscular trabecular, ducto arterial pérvio de pequeno
tamanho e sobrecarga ventricular direita, e também apresenta micrognatia e microcefalia. Na genealogia, observou-se três
casos de origem paterna (uma irmã do avô e dois primos gemelares de terceiro grau que foram a óbito) com malformações,
retardo de crescimento e mental. É de grande relevância o Aconselhamento Genético para que sejam avaliados e apresentados
os riscos reais de recorrência, assim como acompanhamento multidisciplinar. A descrição do caso também pode colaborar
com a literatura científica, em função da raridade e do prognóstico favorável até o presente.
Auxílio Financeiro: CNPq; Apoio: FAMERP/FUNFARME