ASPECTOS GENÉTICO-CLÍNICO e MOLECULARES DA

Resumos do II EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética
22 a 24 de abril de 2012 • Ribeirão Preto • SP • Brasil
II EPACITO - ENCONTRO PAULISTA DE CITOGENÉTICA
ASPECTOS GENÉTICO-CLÍNICO e MOLECULARES DA SÍNDROME DO OLHO
DE GATO: RELATO DE CASO DE PACIENTE PORTADOR DE CROMOSSOMO
MARCADOR SUPRANUMERÁRIO
DANTAS, AG¹; DUTRA, ARN¹; TAKENO, SS1; DIAS, AT³; CANONACO, RS2; BORTOLAI, A²; MELARAGNO, MI¹.
¹Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo. ²Hospital do Servidor Público Estadual
“Francisco Morato de Oliveira. ³Departamento de Patologia - LIM 3 - HCFMUSP
Palavras-chave: Cromossomo marcador, FISH, MLPA, SNP-array, Síndrome do Olho de Gato.
A síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome) é uma alteração genética caracterizada pela combinação de sinais clínicos
como coloboma ocular, malformações anorretais, cardíacas e renais, fissuras palpebrais oblíquas direcionadas para baixo,
deformidades auriculares, desenvolvimento intelectual normal ou perto do normal, além de alterações menores como
hipertelorismo, estrabismo, dobras epicânticas, ponte nasal plana e mandíbula pequena. A síndrome se manifesta devido a
um cromossomo marcador supranumerário, derivado do cromossomo 22. A incidência da doença é de 1/50.000-150.000
nascidos vivos, caracterizando-a como uma alteração cromossômica rara. Relatamos o caso de H.R.C.C., cinco anos, portador
de coloboma da íris, apêndice pré-auricular, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e drenagem anômala total das veias
pulmonares, corrigida aos quatro meses de idade. A análise de metáfases provenientes de cultura de linfócitos com coloração sob
bandamento G revelou cariótipo alterado (47,XY,+mar). Com a aplicação de técnicas de citogenética molecular, os seguintes
resultados foram obtidos: FISH (Fluorescence in situ Hybridization) com uso de sonda centromérica 14/22 indicou a origem
do marcador como sendo derivado do cromossomo 14 ou 22. A MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) com uso do
kit de sondas para o cromossomo 22 (SALSA MLPA KIT P250-A1 DiGeorge, MRC-HollandTM) revelou triplicação do gene
IL17RA (em 22q11.1) e dos genes SLC25A18, BID, MICAL3 e USP18, que se localizam em 22q11.21. A análise da variação
do número de cópias com a técnica de array com a plataforma Genome-Wide Human SNP Array 6.0 (Affymetrix®), detectou
uma triplicação do cromossomo 22 de 14.435.171 pb, em 22q11.1, até 17.190.082 pb, em 22q11.21 (NCBI 36/hg18). A
aplicação das diferentes técnicas em conjunto revelou que o cromossomo marcador era um isodicêntrico, simétrico, derivado
de um cromossomo 22, com ponto de quebra em 22q11.21, resultando em tetrassomia de 22pter a 22q11.21. A conclusão
da análise citogenética e molecular resultou em: 47,XY,idic(22)(q11.21).arr 22q11.1q11.21(14,435,171-17,190,082)×4
dn. Associando-se os achados clínicos aos resultados fornecidos pelas técnicas aplicadas, o paciente foi diagnosticado como
portador da Síndrome do Olho de Gato. A importância do estudo de pacientes com alterações raras e o relato destes casos
destacam o impacto da utilização de técnicas de citogenética clássica e molecular, que possibilitam um diagnóstico mais
rápido e preciso, com o melhor conhecimento da evolução de determinadas doenças genéticas através da correlação genótipofenótipo, permitindo assim um atendimento interdisciplinar em prol do paciente.
Apoio financeiro: FAPESP.
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