título do trabalho

Universidade Federal do Rio Grande - FURG
10ª Mostra da Produção Universitária – MPU
Ciência, Tecnologia e Compromisso Social: um desafio para a Universidade
RELATO DE CASO: SÍNDROME DE TURNER
Matheus Rizzieri Copi; Leonardo Sortica de Lima Farias; Luciane Martins;
Lílian Moraes Ferreira; Júlia Azevedo Peixoto Primo; Mara Julia Weiler; Filipe
Cirne e Guilherme Barros Zanotta
Palavras Chave: Síndrome de Turner; alteração cromossômica; tratamentos
hormonais, baixa estatura.
Resumo:
A Síndrome de Turner é definida pela presença de um cromossomo X e
deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente
fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à
síndrome. Sua freqüência é de até 1:1800 recém nascidos do sexo feminino. A
síndrome de Turner (ST) tem um fenótipo extremamente variável: desde meninas
com quadros considerados típicos até aquelas quase indistinguíveis da população
geral. O objetivo desse trabalho é apresentar um caso clínico de ST, comentando
sobre as características clínicas, atentando para achados de grande acurácia
diagnóstica. Também serão expostas algumas complicações da ST e o tratamento
destas, a fim de reduzir déficits cognitivos e sociais. Foi relatado o caso de uma
paciente de 14 anos com queixas de nódulos de tireóide, baixa estatura e atraso
puberal. Após realização de cariótipo, definiu-se o diagnóstico de ST. A paciente foi
acompanhada pelo serviço de endocrinologia e ginecologia do HU-FURG. Solicitouse anti-TPO e TSH, os quais evidenciaram o hipotireoidismo auto-imune. Também
foi realizada a ultrassonografia pélvica com demonstração de imagem sugestiva de
ausência de ovários e útero. Realizou tratamento de reposição hormonal com
estrógeno exógeno e levotiroxina. Atualmente, a paciente encontra-se com
características sexuais secundárias plenas, ausência de sintomas de
hipotireoidismo, realizando curso profissionalizante e satisfeita com os resultados do
tratamento.
De 24 a 28 de outubro de 2011
FURG - Campus Carreiros