Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de

2ª REUNIÃO BRASILEIRA DE CITOGENÉTICA
28 a 30 de agosto 2011 • Águas de Lindóia • SP
Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de
williams-beuren e duplo y
Dutra, RL1,2; Piazzon, FB1,3; Dias, AT1; Moreira, MB2; Zandoná-Teixeira, AC2; Zanardo, EA1,2; Vicente, EM1,2; Novo-Filho, GM1,2;
Moreira Filho, CA2; Kim, CA3; Jehee, FS3; Kulikowski, LD1,2
Departamento de Patologia, LIM 03, Universidade de São Paulo, Brasil;
1
Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, LIM 36, Instituto da Criança, Universidade de São Paulo, Brasil;
2
Unidade de Genética, Instituto da Criança, Universidade de São Paulo, Brasil
3
Palavras-chave: Sd. Williams-Beuren. Citogenômica. MLPA. duplo Y
A citogenética molecular possibilitou a identificação detalhada de microalterações cromossômicas, viabilizando o entendimento das correlações genótipo-fenótipo e esclarecendo quadros clínicos atípicos. Relatamos um paciente portador de sinais
clínicos característicos, mas insuficientes para o diagnóstico da Síndrome de Williams-Beuren (SWB). Paciente com 4 anos e
6 meses, masculino, estatura no percentil 25-50, sopro cardíaco com ecocardiograma normal, ausência de hiperacusia, fácies
típico, deficiência intelectual leve e comportamento atípico com agressividade. O exame citogenético com Bandamento G e C
revelou o cariótipo 47, XYY e analise do DNA com a técnica de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification)
utilizando os kits P036, P064 e P070 identificou uma deleção em hemizigose dos genes CYLN2, STX1A, ELN, LIMK1,
preservando o gene FZD9, localizados em 7q11.23. Além disso mostrou a presença de 3 cópias dos genes SHOX e SYBL1
localizados no braço curto do cromossomo Y. Esse resultado é compatível com microdeleção atípica para a SWB e também
confirmou a presença do cromossomo Y extranumerário. O presente relato evidencia uma associação ainda não descrita na
literatura, da Síndrome de Williams-Beuren com duplo Y, cuja alteração de comportamento com agitação, agressividade, dificuldade escolar e provável disfunção social corroboram com o resultado da citogenética clássica. A análise citogenômica é de
fundamental importância para a elucidação de quadros clínicos atípicos como no presente caso, evidenciando seu papel imprescindível no esclarecimento de quadros clínicos complexos, possibilitando acurado diagnóstico e aconselhamento genético.
CH029