SÍNDROME DE TURNER

Amie Feitosa Rodrigues
Leriane Braganholo da Silva
Luana Dionysio
Thalita Lima
As
características do Síndrome de Turner foram
descritas inicialmente por Henry Turner, em 1938.
As descrições deste tiveram por base a observação
de pacientes do sexo feminino que apresentavam
estatura baixa (aproximadamente 140 cm) e
ausência de características sexuais secundárias.
 O cariótipo foi definido após vinte anos, por FORD
et al. (1959), sendo possível desde essa altura o
diagnóstico citogenético (ausência parcial ou total
do cromossoma X) demonstrando que estas
pacientes apresentavam uma monossomia do
cromossomo X (45, X).
A Síndrome de Turner é uma
monossomia, definida pela presença de um
cromossomo X e deleção total ou parcial
do segundo cromossomo sexual em
paciente fenotipicamente feminino, com
uma ou mais características clínicas
atribuídas a Síndrome.
 É uma anomalia cromossômica rara,
atingindo, aproximadamente, apenas uma
dentre 2500 a 5000 nativivas.

Muitas
dessas concepções terminam em
aborto; é provável que 97% desses conceptos
sejam eliminados chegando a termo apenas 3%,
de modo que essa monossomia constitui uma das
causas mais comuns de morte Intra-uterina
(cerca
de
18
%).
A
constituição cromossômica, em metade dos
casos, é 45, X, falta o segundo cromossomo
sexual, X ou Y.
Contudo,
50% dos casos possuem outros
cariótipos, sendo que o mosaicismo (condição em
que existem duas ou mais linhagens celulares
derivadas de um único zigoto, diferentes
geneticamente por causa de mutação ou não
disjunção do zigoto) 45, X / 46, XX é
responsável por 25% dos casos.
Faz-se
através do estudo cromossômico,
utilizando sangue periférico, sendo 1/3
destas doentes diagnosticadas no período
neonatal, 1/3 na infância e as restantes na
adolescência.
Ao nascimento, os bebês têm, muitas vezes,
edema do dorso do pé, um sinal diagnóstico
útil.
Segmento
Cefálico:
Olhos e região: ptose palpebral, estrabismo, pregas
epicânticas, hipertelorismo ocular e sobrancelhas
espessas;
Orelhas: implantação baixa, orelhas rodadas;
Boca: Boca de peixe, palato em ogiva, alterações
dentárias;
Cabelos: implantação baixa;
Micrognátia;
Região
toráxica:
Tórax em escudo, tórax
mamário, escoliose, e cifose;
escavado,
hiperlorismo
Extremidades:
Cúbito
e geno valgo;
4º metacarpo curto;
Linfedema em mãos e pés;
Pele
fâneros:
Displasias ungueais;
Nevus pigmentares;
Observa-se
vários
tipos
de
alterações
relacionadas a ST podendo ser elas congênitas ou
adquiridas, dentre elas encontram-se:
 Doenças cardiovasculares;
 Doenças Tireoidianas;
 Alterações Renais;
 Alterações Auditivas;
 Intolerância a glicose;
 Diabetes Mellitus tipo 2;
 Hipertensão;
 Osteoporose
(Sem consenso entre autores
investigados);

O
retardo no crescimento das meninas com ST começa no
período uterino e prolonga-se durante todo o
desenvolvimento.
A respeito da altura não existe consenso nas literaturas
acessadas, entretanto a media varia entre 1,33 e 1,57m, 20
cm abaixo da média da população feminina.
A baixa estatura está relacionada à ausência de um gene
localizado no cromossomo X.
O tratamento é administrado com GH (hormônio do
crescimento) que não é deficiente nessas meninas, contudo
é possível que elas tenham um aumento na sua estatura
através desse procedimento.
O tratamento com estrógenos em baixas doses para
crescimento é questionável, pois este favorece à fusão
epifisária, sendo recomendada somente após os 12 anos
(idade óssea).
A
deficiência de estrógeno afeta de 95% a
98% das portadoras devido a disgenesia
gonadal (ausência de ovários) que caracteriza
essa Síndrome. Ao invés de ovários, a maioria
das mulheres com a síndrome possui vestígios
de uma massa de tecido conjuntivo (gônadas
em fita), com desenvolvimento incompleto ou
ausência das células precursoras dos óvulos.
Portanto é necessário que os hormônios
sejam repostos em época certa com objetivo
de desenvolver características sexuais
secundárias, a menarca e propiciar o ganho e
a manutenção da massa óssea.
Infere-se
que a presença de tantos sinais e sintomas
decorrentes da ST podem ocasionar conseqüências no
funcionamento psicológicos dessas meninas, devido a reação
delas próprias ou a reação de outros indivíduos.
De acordo com estudos as portatoras da ST podem
apresentar dificuldades com relação a:
Interação social e relacionamento amoroso;
Imaturidade;
Problemas de atenção / hiperatividade;
Dificuldades específicas de aprendizagem;
Retraimento;
Comportamento agressivo e
Baixa autoestima.
A baixa estatura pode ser o principal fator que desencadeia
esses problemas psicossociais segundo alguns autores.
A
ST é a primeira doença genética cujos estigmas
podem ser superados pela terapia hormonal. Se as
portadoras seguirem as recomendações, podem
alcançar todos os benefícios que o avanço médicocientífico propicia sem os malefícios que uma conduta
inadequada pode proporcionar.
Considera-se que a Educação Física, logicamente que
concatenada com as demais áreas (Medicina, Nutrição,
...) pode propiciar uma maior sociabilização às
portadoras desta Síndrome, para que suas
características
físicas
peculiares
não
sejam
evidenciadas e, sim, tratadas da melhor forma
possível, sem preconceitos, auxiliando na melhora da
autoestima daquelas. Também pode ajudar na
prevenção ou tratamento de algumas doenças ligadas à
Síndrome, como a diabetes mellitus e a obesidade.
OBRIGADA!