Síndromes de Angelman e Klinefelter em um menino com cariótipo

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
[email protected]
Palavras-chaves: citogenética, fissura palatina,
síndrome de Angelman, síndrome de Klinefelter
Kamiya, TY1; Rodrigues, RM1; Sandri, RMCS1; Zechi-Ceide, RM2
1
Laboratório de Citogenética Humana, 2Serviço de Genética Clínica - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais HRACUSP-BAURU.
Síndromes de Angelman e Klinefelter
em um menino com cariótipo
46,XY,+der(X)(Xpter→Xq28::
15q13→15qter)mat, -15
A síndrome de Angelman é caracterizada por ataxia, convulsões, dificuldades de aprendizagem,
hipotonia, atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor (ADNPM), ausência de fala, andar
característico, aspecto feliz, além de outras anomalias menores. Por apresentar características discretas,
é de diagnóstico difícil no primeiro ano de vida. Cerca de 75% dos casos são causados por deleção do
segmento cromossômico 15q11-q13 de origem materna, e o restante dos casos, deve-se à dissomia
uniparental do cromossomo 15 paterno, à erro no centro de imprinting ou à mutações de ponto no gene
UBE3A. A síndrome de Klinefelter, caracterizada por estatura alta, braços e pernas longos, testículos
pequenos, ginecomastia, dificuldades de aprendizagem e QI abaixo da média, afeta indivíduos do sexo
masculino portadores de cariótipo 47,XXY. Seu diagnóstico geralmente é realizado tardiamente, pois
seus sinais clínicos são melhor observados pós-puberdade. No presente estudo, nós descrevemos um
paciente do sexo masculino, filho único de casal não consanguíneo, aparentemente normal. Avaliação
genético-clínica, aos 8 meses mostrou: frontal proeminente, fendas palpebrais pequenas, base nasal
baixa, boca pequena, fissura de palato, orelhas de implantação baixa e rodadas, implantação baixa
dos polegares, clinodactilia de dígitos, luxação de quadril, artelhos largos, implantação anômala do
5º artelho, criptorquidia, sopro cardíaco, ADNPM, tremores , movimentos repetitivos das mãos e
aparência feliz. A presença de tremores, movimentos repetitivos e aparência feliz foram sugestivos
de síndrome de Angelman. O estudo citogenético mostrou a presença de um cromossomo derivativo
de X, formado pela translocação entre um cromossomo X e um cromossomo 15, e a ausência de um
dos cromossomos 15. O cariótipo revelou-se 46,XY,+der(X)(Xpter→Xq28::15q13→15qter)mat,15. O cariótipo da mãe revelou-se 46,XX,t(X;15)(Xpter→Xq28::15q13→15qter; 15pter→15q13::
Xq28→Xqter). Para o nosso conhecimento, este é o primeiro caso de síndrome de Angelman devido
a translocação t(X;15)(Xq28;15q13) materna.
Apoio financeiro: Funcraf.
985