Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento Nutricional

Serviço Especial de Genética
Ambulatório de Fenilcetonúria - HC
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD
Faculdade de Medicina / UFMG
Fenilcetonúria Tratamento
e Acompanhamento Nutricional
Nutricionistas:
Michelle Rosa de Andrade Alves
Rosângelis Del Lama Soares
Viviane de Cássia Kanufre
Fenilcetonúria (PKU)
▪
Doença genética autossômica recessiva;
▪
Resultante de mais de 500 mutações genéticas;
▪
Doença genética mais frequente.
Fenilcetonúria (PKU)
Erro inato do metabolismo de aminoácidos
▪
É caracterizada pela deficiência de uma enzima
sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase
(PAH).
Incidência Mundial - 1:10.000 a 1:20.000
Em Minas Gerais - 1:21.800
Hiperfenilalaninemias
Classificação
▪
▪
▪
▪
Transitória;
Permanente;
Fenilcetonúria: leve e clássica;
Deficiência de BH4.
Hiperfenilalaninemias
Transitória
prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra
útero
níveis de phe no sangue normais até 6
meses de idade.
Permanente
atividade enzimática superior a 5%, maior tolerância
ao aminoácido
Alta aos 6 anos.
Fenilcetonúria
Por quê uma criança nasce com fenilcetonúria?
Triagem neonatal (Teste do Pezinho )
Suspeita diagnóstica
Níveis séricos de phe ≥ 240 μmol/L
Teste no 5º dia de vida
▪
Criança deve estar alimentada por 48 horas
exames falsos negativos;
▪
Permite o início do tratamento precoce.
A criança afetada é normal ao nascer.
(o fígado materno protege o feto)
Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental.
Manifestações clínicas
Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida
▪
▪
▪
▪
▪
▪
Vômitos;
Eczema - Odor característico;
Microcefalia - Convulsões;
Hipertonia - Hiperatividade;
Retardo do desenvolvimento ;
Retardo do crescimento.
Fenilalanina metabolismo normal
No fígado
Enzima
Fenilalanina-Hidroxilase
BH4
Fenilalanina
Tirosina
Fenilalanina metabolismo alterado
PAH
Tirosina
Fenilalanina
BH4
L-DOPA
Outras vias
metabólicas
Ac. Fenilpirúvico
Ac. Fenilacético
Melanina
Dopamina
TRIPTOFANO
Lesão do
S.N.C.
Serotonina
Tratamento precoce
Idade: Ideal até os 21 dias
Níveis sanguíneos: > 600 μmol/L
Mantém níveis sanguíneos de phe adequados
Evita lesões ao Sistema Nervoso Central
phe em excesso e seus catabólitos, produzem
efeito tóxico nas funções somáticas e do SNC,
levando à perda de capacidade intelectual.
Tratamento
O tratamento é dietético
Características
▪
Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas
naturais;
As proteínas alimentares são muito ricas em phe
▪
Utilização de um substituto protéico para
completar o aporte de proteínas.
Objetivos do tratamento
▪
Manter os níveis sangüíneos de fenilalanina de
acordo com o recomendado para
fenilcetonúricos;
▪
Evitar as manifestações clínicas da doença;
▪
Oferecer quantidades adequadas de fenilalanina,
proteínas calorias e micronutrientes;
▪
Promover o crescimento e desenvolvimento
adequados.
Oferta protéica
Fórmula especial: substituto protéico (mistura de
aminoácidos):
▪
▪
▪
▪
▪
Produto importado;
Alto custo;
Uso contínuo;
Fracionamento;
Modo de ingestão.
Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e
minerais.
Tratamento
Depende:
▪
▪
▪
▪
Retornos frequentes;
Dosagens sanguíneas mensais;
Dieta monitorada na frequência adequada;
Apoio do município, das escolas, da família e
amigos (inclusão social).
Consultas nutricionais e dosagens de
phe no sangue
De 0 a 6 meses
De 6 meses a 1 ano
De 1 a 2 anos
>2 anos
Semanal
Quinzenal
Mensal
A cada 2 meses
Fenilcetonúria
1,81 m – 17 anos
Atendimento aos pacientes com
diagnóstico tardio
▪
Instituído a qualquer momento que a família
desejar;
▪
Melhora da qualidade de vida;
▪
Comunicação ao NUPAD;
▪
Realização de coletas sanguíneas venosas.
Atendimento ambulatorial
Avaliação antropométrica
peso
estatura
Fenilcetonúria
Alimentos com alto
teor em fenilalanina
Carne (todos os tipos),
leite e derivados, ovo,
embutidos, farinhas de
trigo, grãos, soja e
aspartame.
Alimentos com médio
teor em fenilalanina
Legumes, vegetais
e frutas
Alimentos com baixo
teor em fenilalanina
Frutas: acerola, limão
jabuticaba
Farinhas: polvilho,
mandioca
Doces: açúcar,geléia de
frutas, mel, sagú,
cremogema
Outros: refrigerantes,
picolé, balas, pirulito
Elevação dos níveis de fenilalanina
no sangue relacionados à dieta
↑ phe dietética → qualidade, quantidade
↓ ingestão de calorias e ↓ proteínas →
catabolismo
Início do tratamento
1. Leite materno como fonte de phe + fórmula
especial
ou
2. Fórmula láctea infantil (fonte de phe) + fórmula
especial
Fórmula especial: mistura de aminoácido, amido de
milho, açúcar e óleo
Leite materno
Introdução de alimentos de acordo
com a faixa etária
Período
Introdução de alimentos
1º mês
Fórmula especial
2º mês
Suco de frutas rico em vitamina C
3º mês
Papa de frutas
4º mês
Papa de legumes
6º mês
Teste de Sobrecarga
7º mês
Segunda refeição de sal (jantar)
Tabelas utilizadas
Equivalentes
Alimento
50 mg de Phe
Medida caseira
25 mg de Phe
Peso
(g)
Medida caseira
Peso
(g)
Arroz cozido 3 colheres de sopa
45
1 e 1/2 colheres
de sopa
22
Batata cozida 3 colheres de sopa
90
1 e 1/2 colher
de sopa
45
37
1/2 colher de sopa
18
Batata frita
1 e 1/2 colher de
sopa
Avaliação dietética
Recordatório 72 horas
Análise de macronutrientes
Auxílio na alimentação diária
Alimentos especiais
No Brasil existem alguns alimentos especiais com
baixo teor de Phe. São de alto custo e produzidos
em pequena escala:
▪
Farinha de Trigo
Rilla®;
▪
Macarrão Rilla®;
▪
Substituto do ovo;
▪
Derivados a partir
destes produtos.
Teor de phe em 100 g de alimento
Tipo de alimento
Phe (mg)
Especial
Comum
Macarrão cozido
72
170
Farinha de trigo
19,5
600
Substituto do ovo
Ovo
45
640
Adesão à dieta
No 1º ano de vida
▪
Estabilidade emocional
da criança e familiares;
▪
Criança menos agitada;
▪
Crescimento e
desenvolvimento geral
adequados.
A partir do 1º ano de vida
▪
Socialização das crianças;
▪
Menor tensão dos pais;
▪
Maior autonomia infantil;
▪
Envolvimento de parentes;
▪
Poucas opções de
alimentos especiais no
Brasil.
Características especiais nas
diferentes faixas etárias
▪
Pré escolar: início das transgressões;
▪
Escolar: orientação para as escolas;
▪
Adolescentes: avaliar necessidade de cálcio,
reforçar o uso da mistura de aminoácidos,
características da idade;
▪
Gestantes: controle rígido dos níveis de phe no
sangue.
Principais dificuldades
1. Frequentes transgressões;
▪
▪
▪
Quantidade: apetite aumentado
Qualidade: alimentos proibidos
Autonomia do fenilcetonúrico, interferência de
familiares;
Manifestações clínicas sutis;
Características em diferentes faixas etárias.
2. Controle da dieta próximo ao dia do exame;
3. Obesidade;
▪ Característica da dieta: dificuldades na restrição
de carboidratos simples e gorduras.
Principais dificuldades
4. Produtos especiais;
▪
Dificuldade na aquisição, alto custo, poucos
produtos, preparações especiais (difícil preparo).
5. Nível sócio econômico;
6. Nível cultural.
Equipe multidisciplinar
Hábitos alimentares
Aspectos psicológicos
Adesão a dieta
Nível sócio- econômico
e cultural
Faixa etária
Familiares
Datas comemorativas
CEAPS- Centro de Educação e Apoio Social
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio
Diagnóstico da Faculdade de Medicina
da UFMG Belo Horizonte (MG)
Michelle Rosa de Andrade Alves
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Rosângelis Del Lama Soares
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Viviane de Cássia Kanufre
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