FENILCETONÚRIA Fenilcetonúria

FENILCETONÚRIA
Fenilcetonúria (PKU) é uma erro inato do metabolismo (EIM), de herança
autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial, a
fenilalanina, no organismo de indivíduos afetados.
Foi descrita em 1934, por Asbjorn Folling, como Oligofrenia Feilpirúvica, devido
ao fato de ser encontrado um excesso de Ácido fenilpirúvico na urina de um subgrupo
de específico de pacientes com retardo mental. A criança portadora de fenilcetonúria
apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso do desenvolvimento
neuro-psico-motor, deficiência mental, convulsões, hipopigmentação, microcefalia,
eczemas cutâneos e odor característico de ninho de rato na urina.
Pacientes que são diagnosticados no período neonatal e tratados com dieta
pobre em fenilalanina precocemente, apresentam significativas reduções do quadro
clínico acima descrito. Gutrie e Susi, no ano de 1963, implementaram um programa de
Triagem Neonatal para PKU.
A triagem Neonatal (TN) é realizada através da dosagem quantitativa da
fenilalanina (FAL) sangüínea, obtida de amostras colhidas em papel filtro (teste do
pezinho).
No Brasil, os programas de TN iniciaram em 1973 por iniciativa da Associação
dos Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) do estado de São Paulo. No ano de 2001,
através da portaria no 822, de 6 de julho, o Ministério da Saúde implantou no Brasil o
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que consiste na detecção das
seguintes
desordens:
PKU,
Hipotireoidismo
Congênito,
Fibrose
Cística
Hemoglobinopatias e anemia Falciforme. Nessa proposta o governo quer ampliar a
cobertura da TN já existente, a fim de proporcionar bases para um tratamento de
melhor qualidade aos RN, abrangendo também uma maior parcela de suspeitos de
EIM.
Fenilcetonúria
Rota Metabólica
Ácido Fenilacético
Ácido Fenilpirúvico
Ácido Fenilacético
Ácido 2- hidroxiFenilacético
Fenilalanina-hidrxilase
Melanina
Catecolamina
Serotonina