revisão bibliográfica - nutrição clínica a fenilcetonúria e suas

Anais do I Congresso de Saúde DeVry | UNIFAVIP - "Saúde Humanizada: sujeitos, práticas e perspectivas
em busca de uma qualidade de vida em sociedade" - ISBN: 978-85-5722-008-9
REVISÃO BIBLIOGRÁFICA - NUTRIÇÃO CLÍNICA
A FENILCETONÚRIA E SUAS CONSEQUÊNCIAS PARA O SISTEMA
NERVOSO: UMA REVISÃO DA LITERATURA
MARIA LILLYANE OLIVEIRA DOMINGOS, MIRELY DANTAS SOARES,
ODAIR ALVES DA SILVA
Introdução: A Fenilcetonúria é uma doença genética inata causada pela
mutação do gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase responsável
pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. O excesso de
fenilalanina no sangue permite a passagem de metabólitos em quantidade
elevada para o sistema nervoso central provocando comprometimento dessa
região, envolvendo vias dopaminégicas das regiões dorsolaterais do córtex préfrontal e alterando a substância branca, além de prejudicar o transporte de
aminoácidos do plasma ao cérebro. Objetivo: O objetivo deste estudo foi
apresentar, a partir de revisão de literatura, as consequências da fenilcetonúria
para o sistema nervoso central e a dietoterapia para tal condição.
Metodologia: Foi realizada uma revisão de literatura com busca no Google
acadêmico, Scielo e LILACs com descritores: Fenilcetonúria, Erros Inatos do
Metabolismo, Alimentação para Fenilcetonúria, artigos com informações dos
últimos 10 anos. Resultados: A Fenilcetonúria foi um dos primeiros distúrbios
metabólicos a ser sistematicamente estudado em neonatos. Nos pacientes não
tratados há um maior comprometimento nas funções cerebrais, desenvolvendo
diversos
sintomas
como
deficiência
intelectual,
atraso
global
do
desenvolvimento, dificuldade de linguagem e de aprendizado e, em alguns
casos, está associado ao autismo, o que ainda necessita de mais estudos. A
deficiência intelectual é a sequela mais relevante desta condição que pode ser
regredida com o tratamento adequado. Dentre os efeitos negativos das altas
concentrações de fenilalanina plasmática está a inibição da atividade da
tirosinase, enzima responsável pela síntese da melanina a partir da tirosina.
Esta alteração resulta em metabolismo anormal da tirosina, provocando, na
maioria das vezes, hipopgmentação nos pacientes acometidos. Para o
diagnóstico em bebês, usa-se o “teste do pezinho”, onde o sangue é
depositado em um papel de filtro. Após a solubilização da amostra, é
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submetida ao método de análise (Wallaus Kit Neonatal para fenilalanina) o qual
se baseia na intensificação da fluorescência da reação da fenilalanina, quanto
maior a fluorescência maior é a concentração de fenilalanina na amostra.
Mesmo sabendo que pode existir mais casos de fenilcetonúria no País, muitos
casos ainda são desconhecidos e sem tratamento, principalmente os indivíduos
com idade superior aos 15 anos, os quais estariam com suas funções
neurológicas comprometidas. O uso de uma dieta reduzida em fenilalanina na
alimentação da criança, nos primeiros meses de vida, pode evitar
significativamente o retardo mental, além de prevenir os diversos efeitos
decorrentes da elevação de sua concentração plasmática durante a gravidez.
Entretanto, devido à restrição alimentar, pode surgir deficiência de cálcio nos
ossos, não somente pela ingestão inadequada de fontes de cálcio, mas
também pela baixa biodisponibilidade proporcionada pela dieta, visto que a
qualidade da proteína consumida interfere na formação do tecido ósseo, no
transporte e na absorção do cálcio. Apesar disso, o tratamento para esta
doença ainda está baseado no controle dietético, fazendo o uso de uma dieta
com baixo teor de fenilalanina, aminoácido presente em grandes quantidades
nos alimentos proteicos, o que determina um controle na ingestão destes. Uma
alternativa são misturas de aminoácidos livres, hidrolisados proteicos com
baixo teor da fenilalanina. Conclusão: Diante do exposto, é identificado que a
fenilcetonúria é um erro metabólico que traz sérios danos ao sistema nervoso e
que quanto antes for determinado seu o diagnóstico, maior a possibilidade de
tratamento, o qual tem como alternativa a alimentação isenta ou com baixo teor
de fenilalanina, que deve ser seguida por toda a vida dos indivíduos para que o
mesmo não tenha nenhum comprometendo do sistema nervoso central.
Palavras-chave: Fenilcetonúria; Sistema Nervoso; Dieta; Fenilalanina.
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