VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010 DEFICIÊNCIA DE TETRABIOPTERINA: CASOS DIAGNOSTICADOS NA APAE DE SÃO PAULO GIUSTI,Marcia1; ROCHA,Monica¹, SHIROMA,Milena¹;ROCCO,Eloa¹;MAMEDE,Fabyola¹ (1) Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo, APAE-SP RESUMO A fenilcetonúria é doença caracterizada pela deficiência na atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando na elevação das concentrações de fenilalanina no sangue e no cérebro, podendo acarretar uma disfunção neurológica significativa em individuos não tratados, ou tratados tardiamente. Várias mutações nos genes da fenilalanina hidroxilase estão envolvidos, sendo 1 a 2% como resultado da deficiência do cofator tetrabiopterina. Esta deficiência surge de mutações de genes que codificam enzimas necessárias para a sua biossíntese (GTPCH e PTPS) ou regeneração (DHPR e pterina-4alfa-carboxilase desidratase). Pacientes com deficiência de tetrabiopterina apresentam quadro clínico neurológico severo, mesmo seguindo a dieta restrita em fenilalanina e o uso da fórmula isenta deste aminoácido. Nas deficiências de GTPCH e PTPS, é necessária a administração da tetrabiopterina, eficaz na redução dos níveis plasmáticos da fenilalanina. Objetivo: Mostrar a importância da avaliação da tetrabiopterina em todos os casos de fenilcetonúria diagnosticados pela triagem neonatal. Material e Método: Foi realizada a pesquisa da tetrabiopterina em papel filtro e urina pela University Children´s Hospital – Suíça, em 220 casos diagnosticados de fenilcetonúria pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal da APAE de São Paulo. Resultados: Dos 220 pacientes que realizaram a pesquisa, 4 apresentaram deficiência de PTPS (idade média de 67 dias de vida, sendo 3 do sexo masculino e 1 feminino, e 1 caso apresentando consangüinidade entre os pais) e 1 caso com deficiência de DHPR (18 dias de vida, sexo feminino), correspondendo a 2% do total pesquisado. Conclusão: A pesquisa da tetrabiopterina, logo após o diagnóstico da fenilcetonúria, auxilia na realização do tratamento adequado ao paciente, evitando seqüelas neurológicas graves. Palavras-chaves: Fenilcetonúria.Tetrabiopterina.Deficiência.