Apresentação do PowerPoint - Nupad

FENILCETONÚRIA
Curso de Capacitação e Atualização em
Triagem Neonatal
FENILCETONÚRIA
Erro inato do metabolismo de aminoácidos;
▪ É caracterizada pela deficiência da atividade de uma
enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase
(PAH).
Incidência em Minas Gerais - 1:21.800

No fígado
PAH
Fenilalanina
Tirosina
CAUSAS X SINTOMAS
Metabolismo Alterado
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA
UMA EM CADA 4 (25%)
de que a criança não tenha FC
nem seja portadora
DUAS EM CADA 4 (50%)
de que a criança seja portadora
UMA EM CADA 4 (25%)
de que a criança realmente
tenha FC
DIAGNÓSTICO
•
Exame: dosagem da phe sanguínea em papel-filtro (3º ao 5º dia)
Interpretação
• Resultado de 1ª amostra
• ALTERADO:  240 mcmol/L e < 600 mcmol/L = Solicita 2º amostra
•  600 mcmol/L: Encaminhamento médico
• Resultado de 2ª amostra alterado ( 240 mcmol/L): Encaminhamento
médico
1º CONSULTA
•
Resultado  600 mcmol/L  FENILCETONÚRIA
•
Resultado < 600 mcmol/L  Hiperfenilalaninemia (Obs. Clínica)
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida (sem tratamento):
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Vômitos;
Eczema
Odor característico;
Microcefalia
Convulsões;
Hipertonia
Hiperatividade;
Retardo do desenvolvimento e do crescimento.
INÍCIO DO TRATAMENTO: IDEAL ATÉ OS 21 DIAS
TRATAMENTO
O TRATAMENTO É DIETÉTICO
• Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas naturais;
• As proteínas alimentares são muito ricas em phe;
• Utilização de um substituto protéico para completar o aporte de
proteínas.
OBJETIVOS DO TRATAMENTO
• Manter os níveis sanguíneos de phe adequados;
• Evitar as manifestações clínicas;
• Oferecer quantidades adequadas de nutrientes;
• Promover o crescimento e desenvolvimento adequados.
TRATAMENTO
Fórmula especial: substituto protéico (mistura de aminoácidos):
Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e minerais.
▪
Produto importado;
▪
Alto custo;
▪
Uso contínuo;
▪
Fracionamento;
▪
Modo de ingestão.
TRATAMENTO
Bebês:
1) Tradicional: fórmula em mamadeira
2) Leite materno: fórmula em mamadeira + leite materno
TRATAMENTO
TRATAMENTO
TRATAMENTO
TRATAMENTO
ADESÃO NAS DIFERENTES FAIXAS ETÁRIAS
Adolescentes e Gestantes
•
Reforçar o uso da mistura de aminoácido;
•
Controle da dieta próximo à consulta e exame;
•
Características da idade;
•
Obesidade;
•
Controle da fome;
•
Dificuldades escolares (?);
•
Planejamento familiar;
ADESÃO NAS DIFERENTES FAIXAS ETÁRIAS
Lactente
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•
Entendimento do cuidador;
Frequência às consultas;
Interferência de familiares;
Pré escolar e Escolar
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•
Início das transgressões frequentes;
Orientação para as escolas;
Opões de cardápio e produtos;
Dificuldades escolares (?);
Manifestações clínicas sutis;
Obesidade;
ACOMPANHAMENTO E CONTROLE DO
TRATAMENTO
Consultas nutricionais e dosagens
de phe no sangue:
ESTUDO DE CASO
•
A.B.S – DN: 13/03/2007 – 7 anos
•
Média de exames (últimos 2 anos): 897,32 mcmol/L (VR: até 480 mcmol/L)
•
Mora interior de MG em local de alta vulnerabilidade social
•
Mãe: Adolescente (16 anos)
•
História:
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•
Mãe não traz às consultas com frequência e não se implica no tratamento;
Não aceita bem a mistura de aminoácidos e a mãe ainda esquece de oferecer;
Avós não entendem a doença e oferecem alimentos proibidos;
Problemas de aprendizado na escola;
Transgressões frequentes na escola e em casa;
Mãe não sabe calcular a quantidade de fenilalanina nos alimentos e nem
manusear a tabela de alimentos;
Não faz a solicitação da mistura de aminoácidos na UBS ou na SMS;
Casa em condições precárias de higiene e infraestrutura;
Baixa condições financeiras – sobrevivem com a aposentadoria da avó
AÇÕES DA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE
AÇÕES DA APS
• Reconhecer a importância de cobrar e entregar o resultado do teste do
pezinho – Técnico ou Aux. de Enfermagem e ACS
• Realizar busca ativa de recém-nascidos que ainda não realizaram o Teste do
Pezinho e também daqueles que necessitam de realizar nova coleta - ACS
• Conhecer os pacientes com diagnóstico de PKU da sua área de abrangência ACS
• Realizar visita domiciliar quando necessário – ESF
• Verificar a regularidade do acompanhamento no Centro de Referência - ESF
• Fazer a busca ativa dos pacientes que faltaram às consultas agendadas - ACS
• Fazer orientações sobre a doença ao paciente e familiars - ESF
AÇÕES DA APS
• Entender a importância do uso da mistura de aminoácidos – Equipe de Enfermagem e
ACS
•
Acompanhar o calendário de vacinações básicas – Técnico ou Aux. de Enfermagem ou
Enfermeiro
• Realizar a contagem e conferência das latas da mistura de aminoácidos - ESF
Gerências ou
• Dar urgência no pedido da mistura de aminoácidos nas
Superintendências Regionais de Saúde – Enfermeiro ou Médico da ESF
•
Saber da importância da orientação de dieta restrita em proteínas no seguimento da
UBS – ESF e/ou Nutricionista (NASF)
•
Compreender a necessidade do cadastramento da pessoa com PKU em outros
programas da UBS e outros serviços, quando necessário - ESF
OBRIGADA!!!!
Michelle Rosa de Andrade Alves
[email protected]
Rosângelis Del Lama Soares
[email protected]
Viviane de Cássia Kanufre
[email protected]