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ISSN: 2316-2678
ANÁLISE TEÓRICA DA FENILCETONÚRIA
Rafaelly Gonçalves Alves , Mariana Tavares Nunes, Cicera Danielle dos Santos Biró
Orientador: Milana Drumond Ramos Santana
Área: saúde
Modalidade: oral
Instituição de Ensino: Faculdade de Juazeiro do Norte
Introdução: A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela
diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina em
outro aminoácido chamado tirosina. Objetivos: Conhecer a doença, causas, fatores de
risco, sintomas, evolução, diagnóstico e tratamento. Métodos: Trata-se de uma revisão
sistemática da literatura, realizada na Medical Literature Analysis and Retrieval Sistem
On-line (MEDLINE/PUBMED), na Literatura Latino-Americana e do Caribe (LILACS) e
na Scientific Electronic Library Online (SciELO), utilizando os MeSH Terms:
phenylketonuria, phenylalanine, e phenylalanine hydroxylase. A seleção respeitou
critérios de inclusão/exclusão previamente elencados. Resultados: Verifica-se que a
fenilcetonúria é uma doença rara, causada por uma mutação genética. O fator de risco
existente é um gene defeituoso no pai e na mãe do paciente. Os sintomas são vômitos,
inflamações na pele, odor característico, mais evidente na urina, microcefalia,
convulsões, hipertonia muscular, hiperatividade, atraso do crescimento, atraso ou
regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico precoce da
fenilcetonúria só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido
como teste do pezinho. Este exame laboratorial é feito a partir do sangue coletado do
calcanhar do recém-nascido, entre o terceiro e quinto dia de vida. Quando a dosagem
de fenilalanina é menor que 240mcmol/L, o exame é considerado normal, sendo maior
ou igual a 240 mcmol/L será solicitado uma nova coleta e sendo maior que 600
mcmol/L, a criança é suspeita de ter fenilcetonúria. O tratamento da fenilcetonúria é
feito com o uso de uma dieta especial que controla a ingestão de fenilalanina,
regulando a ingestão de alguns alimentos ricos em proteínas. Conclusão: Conclui-se
que a fenilcetonúria possui sintomas variados, que o diagnóstico precoce é importante,
pois assim também poderá começar o tratamento precocemente e este tratamento é
feito através de restrições alimentares para que o paciente tenha uma melhor
qualidade de vida.
Palavras-chave: fenilcetonúria, fenilalanina, fenilalanina hidrox