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PÓS-GRADUAÇÃO EM FISIOTERAPIA NEUROLÓGICA
CEAFI
KARINA SILVA BARBOSA
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 EM MOSAICO: RELATO DE CASO
Goiânia
2014
2
KARINA SILVA BARBOSA
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 EM MOSAICO: RELATO DE CASO
Artigo apresentado á Pós-Graduação em Fisioterapia em
Neurologia, como requisito parcial á obtenção do título em
Especialista em Fisioterapia Neurológica.
Orientadora: Prof.ª Dra. Renata Teles Vieira.
Goiânia
2014
3
RESUMO
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 EM MOSAICO: RELATO DE CASO
Karina Silva Barbosa1, Renata Teles Vieira2
Introdução:A Trissomia do Cromossomo 8 em Mosaico é definida como a presença de três
cópias do cromossomo 8 em algumas células do organismo. A frequência estimada de
Trissomia do Cromossomo 8 em Mosaico é de cerca de 1/25.000 a 50.000 nascidos vivos.
Conhecida por demonstrar extrema variabilidade clínica afetando vários sistemas, incluindo
o Nervoso Central, ocular, cardíaco, gastrointestinal, genito-urinário e músculo-esquelético.
Objetivo:Relatar as características clínicas e a evolução neuro motora de um paciente que
apresenta diagnóstico de Trissomia do Cromossomo 8 em Mosaico. Métodos:Trata-se de um
relato de caso de um paciente de 2 anos e 7 meses com diagnóstico comprovado de Trissomia
do Cromossomo 8 em Mosaico. Relato de caso: VESA, prematuro do sexo masculino, nascido
de parto cesariano e idade gestacional de 31 semanas. Ao nascimento foi observado: peso de
2.385 e Apgar de 8 e 9. Aos 4 meses foi diagnosticado agenesia do corpo caloso. Aos 7 meses
foi diagnosticado com Trissomia do Cromossomo 8 em Mosaico, através do exame cariótipo
com bandas G. Características clínicas como rosto inexpressivo, nariz bulboso, má-formação
das orelhas, alterações cardíacas, renais, auditivas e oculares estão presentes. Começou
fisioterapia aos 5 meses e apresenta importantes evoluções.Conclusão:Não foram
encontrados relatos de Trissomia 8 descritos no Brasil. Seu reconhecimento é importante,
pois contribui para o diagnóstico precoce da doença e facilitação dos procedimentos
terapêuticos.
Palavras-chave: Trissomia 8, Trissomia 8 Mosaicismo, Relato de caso.
1
Fisioterapeuta. Graduada pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás. Pós Graduanda em
Fisioterapia Neurológica-CEAFI.
2
Fisioterapeuta graduada pela UEG. Especialista em Fisioterapia Neurológica-CEAFI. Mestre
em Ciências Biológicas-UFG. Doutora em Ciências da Saúde-UFG. Professora da pósgraduação CEAFI.
4
ABSTRACT
TRISOMY 8 MOSAIC : A CASE REPORT
Karina Silva Barbosa, Renata Teles Vieira
Introduction:Trisomy 8 mosaicism syndrome is defined as the presence of three copies of
chromosome 8 in some cells of the body. The estimated frequency of Trisomy 8 mosaicism
syndrome is about 1/25,000 to 50,000 live births. It knows for showing extreme clinical
variability affecting multiple systems including the central nervous, ocular, cardiac,
gastrointestinal, genitourinary and musculoskeletal. Objective: To report the clinical
characteristics and neuro motor progress of a patient presenting diagnosis of Trisomy
8 mosaicism syndrome. Methods: This is a case report of a patient two years old and seven
months, with proven diagnosis of Trisomy 8 mosaicism syndrome. Case report: VESA,
premature male, cesarean birth and gestational age of 31 weeks. At birth was observed:
weight of 2,385 and Apgar 8 and 9. At 4 months was diagnosed agenesis of the corpus
callosum. At 7 months was diagnosed with Trisomy 8 mosaicism syndrome by examining
karyotype with bands G. Clinical characteristics as expressionless face, bulbous nose,
micrognathia, malformed ears, heart, renal, auditory and ocular abnormalities are present.
He began physical therapy at 5 months and presents important developments. Conclusion:
There were no reports of Trisomy 8 mosaicism syndromedescribed in Brazil. Its recognition
is important because it contributes to the early diagnosis of disease and facilitates therapeutic
procedures.
Keywords: Trisomy 8, Trisomy 8 mosaicism, Case report.
.
5
INTRODUÇÃO
Trissomia do Cromossomo 8 em Mosaico (T8M), também conhecida como síndrome
Warkany, é definida como a presença de três cópias do cromossomo 8 em algumas células do
organismo, como resultado de um evento pós-zigótico (erro na segregação dos cromossomos
durante a mitose em um feto com cariótipo normal). Uma variante da T8M é a Trissomia
completa 8 (T8), que ocorre devido a um erro na segregação cromossômica durante a meiose
e muitas vezes resultam em aborto durante o primeiro trimestre. Quando, excepcionalmente, o
feto sobrevive, ele apresenta o mesmo fenótipo como T8M1.
É difícil conceber que alterações cromossômicas numéricas pode ser uma exceção no
final de todas as divisões celulares (incluindo gametogênese), necessárias para produzir um
recém-nascido individual2. Quando essas alterações ocorrem no início do desenvolvimento,
produzem as chamadas síndromes aneuplóides, que abrangem todas as desordens genéticas
humanas causadas por aumento ou diminuição do número de cromossomos3. Estas síndromes
representam cerca de um terço de todos os abortos espontâneos, normalmente no primeiro
trimestre, tendo também consequências profundas sobre os sobreviventes.
Devido à sua grande variabilidade fenotípica, a incidência de T8M tem sido difícil de
determinar. No entanto, a incidência desta condição na população geral foi estimada ser tão
alta quanto 1 em 25.000 a 50.000 nascidos vivos e é encontrado com mais prevalência em
homens do que mulheres, 05:014.
Uma
revisão
sistemática
recente
mostrou
haver
somente
120
casos
de
T8Mdocumentados na literatura5. Parece haver pouca relação entre o nível de mosaicismo e a
extensão do fenótipo clínico.Atualmente, o mecanismo exato que provoca a gravidade do
fenótipo em pacientes com T8M permanece desconhecido6.
Casos publicados de T8M datam 19747,8. Foram esses casos iniciais que ajudaram a
delinear o fenótipo variável associado ao Mosaicismo da Trissomia do Cromossomo 8. Mais
de 100 casos destes fizeram a T8M, uma síndrome bem conhecidaapesar sua variabilidade
fenotípica. Os casos relatados mostram uma gama de recursos, incluindo retardo mental,
anomalias vertebrais, características faciais dismórficas, malformaçõesrenais, e defeitos
cardíacos9.
Aproximadamente 71 % dos pacientes com T8M são estimados para ter alguma forma
de anomalia. Essas anomalias podem ou não aparecer no diagnóstico pré-natal10.
6
As anomalias relatadas em indivíduos com T8M são numerosas e estão presentes em
quase todos os sistemas. Anormalidades frequentes incluem as características faciais como
rosto inexpressivo, nariz bulboso, lábio inferior evertido, micrognatia, e má formação das
orelhas. Além de agenesia do corpo caloso, contraturas articulares, displasia fibrosa, patelas
ausentes ou displásicas e anomalias oculares, cardíacas e renais. Os indivíduos afetados
também podem ter anemia, leucopenia, deficiência de fator VII, ou neoplasias malignas da
medula óssea10, 11.
Cerca de 25 % dos pacientes têm defeitos cardíacos congênitos e 10 % têm fenda
palatina. Malformações renais vão, provavelmente, aparecer, em pelo menos metade dos
casos. Devido à restrição articular, os filhos caracteristicamente começam a andar na ponta
dos pés12. A maioria dos pacientes apresenta déficit intelectual moderado (QI entre 50 e 75),
com alguns pacientes que têm uma inteligência normal1.
As manifestações oculares são comuns na síndrome com estrabismo ocorrendo em
quase metade dos os casos descritos10. Além de estrabismo, tem havido relatos de atrofia
óptica, uveíte crônica, hipertelorismo, blefarofimose, microftalmia, ptose, heterocromia,
catarata, síndrome de Duane bilateral, nistagmo pendular congênita, ERG anormal com
diminuição da função cone, e hipoplasia da fóvea13.
T8M é provavelmente não diagnosticada devido à expressão fenotípica altamente
variável. Alguns pacientes são assintomáticos, enquanto outros têm um grande envolvimento
sistêmico. A grande variabilidade clínica é provavelmente devido ao grau de mosaicismo,
bem como aos diferentes pontos de ruptura do cromossomo14.
A técnica padrão de corrente para detectar mosaicismo pré-natal, envolve análise da
metáfase de células cultivadas a partir de quaisquer vilosidades coriônicas ou líquido
amniótico. Análise de 30 colônias exclui 10% de mosaicismo com um nível de confiança de
95%15. Interfase hibridização in situ fluorescente (FISH) com uma sonda centromérica specific podem ser utilizados para promover definir o nível de mosaicismo. Análise de
adicionais tipos de tecidos também pode ajudar. Matriz comparativa hibridização genômica
(array - CGH) permite mais rápido resultados do que a cultura de células padrão e metáfase
análise e tem a capacidade de detectar relatado mosaicismo em níveis tão baixos como
7%16,17.
A expectativa de vida de pacientes com T8M é geralmente normal. A maioria das
crianças tem peso normal para a idade gestacional. A média de idades dos pais no momento
do nascimento dos afetados pela doença é aumentada, pai de 32 anos e mãe 29 anos12.
7
A síndrome requer uma abordagem multidisciplinar. Em alguns casos, pode ser
proposta cirurgia cardíaca. A maioria dos pacientes com T8M têm queixas músculoesqueléticas, assim, a Fisioterapia pode desempenhar um papel importante no plano de
tratamento para estes pacientes.
Quanto mais cedo começar a intervenção mais precocemente se consegue um
desenvolvimento e uma autonomização destes indivíduos. É importante capacitar à família
para que seja ela a promover o desenvolvimento da criança e aprenda a perceber as suas
necessidades. Um ambiente calmo, acolhedor e estimulante favorece positivamente o
desenvolvimento da criança.
Este estudo tem como objetivo geral relatar um caso de um paciente que apresenta
diagnóstico de Trissomia do Cromossomo 8 em Mosaico, detalhando suascaracterísticas
clínicas, evolução do caso,com ênfase na evolução motora da criança.
CASUÍSTICA E MÉTODOS
Trata-se de um relato de caso de um paciente com diagnóstico de Trissomia do
Cromossomo 8 em Mosaico.
A amostra foi por conveniência e fez parte dela uma criança, do sexo masculino com 02
anos e 7 meses. Esta possui diagnóstico clínico comprovado (ANEXO A) de Trissomia do
Cromossomo 8 em Mosaico. A criança é residente na cidade de Goiânia.
A pesquisa foi realizada na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE de
Goiânia) Complexo I. Localizada na Rua 255, número 228, setor Coimbra. Goiânia- GO.
Na presente pesquisa, foram utilizados os seguintes instrumentos de coleta: Roteiro da
entrevista e Ficha de Identificação e Avaliação Fisioterapêutica.
Após a autorização da instituição por meio da assinatura da carta de instituição coparticipante foi realizada uma entrevista individual com os pais, na qual comunicamos o
nosso interesse em realizarmos a pesquisa. Em seguida foram feitos os esclarecimentos
detalhados do estudo e apresentado o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, o qual
consta informações sobre a pesquisa e todos os procedimentos a serem realizados. Os
responsáveis (pai e mãe) autorizaram a participação do filho neste estudo e assinaram o
Termo de Participação da Pessoa como Sujeito.
Foi colhida a história clínica por meio da análise dos prontuários, entrevista com os pais
e com a fisioterapeuta responsável pelo atendimento da criança. As entrevistas foram
guiadas por um roteiro. Na sequência foi feito o exame físico e funcional do paciente
8
utilizando a ficha de avaliação fisioterapêutica. Utilizamos também fotos atuais. Para a
realização das fotos atuais, os pais assinaram o termo de autorização de imagem. As fotos
foram feitas por meio de uma máquina fotográfica digital, sem colocação de tarjas.
RELATO DE CASO
V.E.S.A gênero masculino, procedente de Goiânia-Goiás, primeiro filho de pais
saudáveis não consanguíneos. Ao nascimento, a idade materna era de 19 anos e paterna 23
anos. Fruto de uma gravidez não planejada, sem gestações anteriores e abortos. A gravidez
foi possivelmente complicada por um Acidente Vascular Cerebral, uma vez que, a gravidez
não foi detectada no período da internação da mãe. Durante a internação, a mãe fez uso de
medicamentos anticoagulantes como Marevan. Teve alta do hospital com dois meses de
gestação.
Durante o período pré-natal e perinatal não foi observado intercorrências. A criança
nasceu prematura de parto cesariano e idade gestacional de 31 semanas. Ao nascimento foi
observado: peso de 2.385, altura: 46 cm, perímetro cefálico: 30 e Apgar de 8/10. O recémnascido foi transferido para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal por apresentar
insuficiência respiratória. Permaneceu na UTI por 18 dias. As alterações fenotípicas como
cabeça e testa maiores que o normal, olhos puxados, e o fato de não sustentar a cabeça aos 3
meses,observadas pela mãe e médicos levaram à hipótese diagnóstica de Síndrome de
Down. Realizou vários exames para determinação do diagnostico. Aos 4 meses foi
diagnosticado agenesia do corpo caloso e coleção sub dural fronto parietal bilateral nos
exames de tomografia computadorizada e ressonância magnética. Aos 7 meses foi
diagnosticado com Trissomia do Cromossomo 8 em Mosaico, através do exame cariótipo
com bandas G (figura 1).
Não há história de retardo mental, síndromes genéticas, paralisia cerebral, deficiência
de aprendizagem, autismo, crises convulsivas síndromes congênitas na família. Cariótipo
dos pais normais.
No momento da escrita deste relato paciente estava com 2 anos e 7 meses, ao exame
físico foi observado dimorfismos faciais como testa proeminente, rosto inexpressivo,
estrabismo, pescoço curto, nariz curto com ponta nasal larga, orelhas com lóbulos salientes,
lábio superior fino. Sulco palmar e plantar profundo. Na avaliação oftalmológica
observaram-se olhos com epicanto, ptose e estrabismo.
9
O paciente realiza tratamento fisioterapêutico, fonoaudiologia e terapia ocupacional
desde os 8 meses. Nunca foi internado. Na primeira avaliação neurológica apresentava
hipotonia severa, assimetria em supino, transferência de forma independente de prono para
supino, não transferia para sentado e não assumia a posição de quatro apoios e ortostática.
Apresentava cifose significativa de coluna cervical, torácica e lombar. Pouco controle de
cervical e tronco. Atraso cognitivo e ausência de crises convulsivas.
Na avaliação neurológica realizada aos 2 anos e 7 meses foram observados hipotonia e
atraso cognitivo. Realiza manipulações de objetos na linha média. Realiza transferências de
forma independente de prono para supino e com pouco auxílio para sentado e desta posição
para ortostático. Realiza marcha com pouco auxílio, fazendo descarga de peso na ponta dos
pés. Olha quando chama pelo nome, reconhece os pais. Chama os pais com gestos, manda
beijo, consegue responder fazendo gestos de sim e não com a cabeça. Não apresentou
comportamento autista durante a avaliação neurológica. Apresenta hipermobilidade nas
articulações. Apresentou evoluções significativas como simetria em supino, sentado e
ortostático.
A criança apresentou controle cervical com 7 meses. Transferência de supino para
prono aos 7 meses sentou sem apoio com 1 ano e 9 meses, engatinhou com 2 anos. Ficou
em pé com apoio com 2 anos e 3 meses, deu passos com ajuda com 2 anos e 5 meses. Falou
a primeira palavra com 1 ano. Obedeceu a comandos simples com 5 meses.
Os exames complementares revelaram alterações e normalidades. No ultrassom do
aparelho urinário foi diagnosticado aumento do volume do rim esquerdo. O Ecocardiograma
mostrou mapeamento de fluxo a cores dentro dos padrões de normalidade. O
Ecocardiograma com Doppler diagnosticou mesocardia e forame oval pélvico. Na avaliação
de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico foi detectada perda auditiva de grau
leve em orelha esquerda. Tomografia Computadorizada e Ressonância Magnética
diagnosticaram agenesia do corpo caloso e coleção sub dural fronto parietal bilateral.
DISCUSSÃO
A freqüência estimada de T8M é de cerca de 1/25 , 000 a 50.000 nascidos vivos4.
Atualmente, o mecanismo exato que provoca a gravidade do fenótipo em pacientes com T8M
permanece desconhecido. No caso estudado a mãe, aos 2 meses de gestação, fez uso do
medicamento Marevan,medicamento teratogênico, conhecido por ser
contra indicado na
10
gravidez, especialmente durante o primeiro trimestre, devido à possibilidade de má-formação
fetal e anormalidades no sistema nervoso central.
T8M é conhecida por demonstrar extrema variabilidade clínica. Os casos relatados
mostram uma gama de recursos, incluindo retardo mental, anomalias vertebrais,
características faciais dismórficas, má-formações renais, e defeitos cardíacos9. Os exames do
paciente relatado mostraram aumento do volume do rim esquerdo, mesocardia e forame oval
pélvico, além de perda auditiva de grau leve em orelha esquerda. Cerca de 25 % dos pacientes
têm defeitos cardíacos congênitos e 10 % têm fenda palatina. Má formações renais vão,
provavelmente, aparecer, em pelo menos metade dos casos12.
O diagnóstico é baseado na análise de cariótipo. Aos 7 meses foi diagnosticado com
Trissomia do Cromossomo 8 em Mosaico, através do exame cariótipo com bandas G (figura
1). Agenesia do corpo caloso é o critério ecográfico mais importante para o diagnóstico da
síndrome. No caso estudado aos 4 mesesfoi diagnosticado agenesia do corpo caloso e coleção
sub dural fronto parietal bilateral nos exames de tomografia computadorizada e ressonância
magnética.
Na avaliação oftalmológica observaram-se olhos com epicanto, ptose e estrabismo.As
manifestações oculares são comuns na síndrome com estrabismo ocorrendo em quase metade
dos os casos descritos19.Em um relato de caso sobre um paciente, do sexo masculino,
diagnosticado com T8M, as anormalidades oftalmológicas foram uma opacidade densa da
córnea direita obscurecendo a pupila, e um estrabismo divergente e obstrução bilateral do
ducto lacrimal20.
As anomalias relatadas em indivíduos com T8M são numerosas e estão presentes em
quase todos os sistemas. Anormalidades frequentes incluem as características faciais como
rosto inexpressivo, nariz bulboso, lábio inferior evertido, micrognatia, e má formação das
orelhas.
No exame físico da criança foi observado dimorfismos faciais como testa proeminente,
rosto inexpressivo, estrabismo, pescoço curto, nariz curto com ponta nasal larga, orelhas com
lóbulos salientes, lábio superior fino e função articular restrita. Sulco palmar e plantar
profundo. Estas características clinicas corroboram com o relato de caso de um paciente de 15
anos, sexo masculino, no qual apresentou crânio deformado com testa proeminente,
estrabismo, má formação das orelhas, função articular restrita e sulco plantar e palmar
profundo18.
11
Os fenótipos encontrados na criança deste relato também corroboram com um relato
de um paciente de 18 anos, diagnóstico de T8M, apresentou anomalias faciais, estrabismo,
lábio inferior anteriorizado, má formação das orelhas e atraso no desenvolvimento19.
Um relato de caso de um paciente do sexo feminino, segundo filho de pais saudáveis,
não consanguíneos e sem intercorrências familiares apresentou características físicas como
hipotonia, testa proeminente, hemangioma da pálpebra direita, ptose da esquerda pálpebra,
ponte nasal larga e plana, nariz curto com ponta nasal larga, filtro longo, lábio superior fino,
evertida lábio inferior, retrognatismo, salientes lóbulos da orelha. Exames adicionais
mostraram um pequeno defeito no septo ventricular direito, que espontaneamente fechado
com a idade de quatro meses, um rim pélvico esquerdo e hepatomegalia11.
Em outro estudo, uma criança nasceu a termo, através de uma cesariana. Embora tivesse
um curso neonatal normal, seu desenvolvimento foi ligeiramente atrasado. Sentou-se sem
apoio aos nove meses, se arrastou em 11 meses, ficou em pé com apoio aos 15 meses, e
trocou passos com 18 meses. Ele falou suas primeiras palavras aos 12 meses. Inicialmente, ele
tinha fala ininteligível6. Já no nosso caso, a criança sentou sem apoio com 1 ano e 9 meses,
engatinhou com 2 anos, ficou em pé com apoio com 2 anos e 3 meses, deu passos com ajuda
com 2 anos e 5 meses. Falou a primeira palavra com 1 ano.
Outros relatos de casos e suas características fenotípicas, além das comparações com o
nosso caso podem ser visto na tabela 1.
Quanto mais cedo começar a intervenção mais precocemente se consegue um
desenvolvimento e uma autonomização destes indivíduos. A mãe do estudo iniciou a
reabilitação da criança aos 8 meses, na APAE de Goiânia e mostrou uma grande evolução
tanto fisicamente quanto no cognitivo. É importante capacitar à família para que seja ela a
promover o desenvolvimento da criança e aprenda a perceber as suas necessidades.
De acordo com nosso conhecimento, este foi o primeiro relato de caso de T8M
realizado no Brasil. É importante o conhecimento do curso da doença, pois dessa forma
facilitará um maior esclarecimento da mesma pelos profissionais da saúde; direcionando
novas intervençõesmultiprofissionais,e principalmentefisioterapêutica;divulgando a T8M
noâmbitoacadêmicoe aindaesclarecendo e informandofamíliase/oucuidadoresde crianças sobre
esta síndrome.A doençaé umdesafioparaosprofissionaisda saúde e paraa família que também
necessita deacompanhamento multiprofissional.
12
Tabela 1- Características fenotípicas de pacientes selecionados com trissomia 8
mosaicismo parcial e comparação com nosso relato.
Autor
Fenótipo encontrado
Nosso paciente
Dimorfismos faciais, rosto inexpressivo,
estrabismo, pescoço curto, nariz curto
com ponta nasal larga, orelhas com
lóbulos salientes, lábio superior fino.
Sulco
palmar
e
plantar
profundo.
Epicanto, ptose e estrabismo. Atraso de
desenvolvimento neuro motor.
Blanka et al. 1974
Crânio deformado com testa proeminente,
estrabismo, má formação das orelhas,
função articular restrita e sulco plantar e
palmar profundo.
Zolino et al. 1995
Anomalias
faciais,
estrabismo,
lábio
inferior anteriorizado, má formação das
orelhas. Atraso no desenvolvimento.
Brady et al. 2000
Dismorfismo
facial,
hirsutismo,
hemangioma capilar, sulcos plantares e
palmar profundo, malformações cerebrais,
atraso
no
desenvolvimento,
leucemia
mielomonocítica crônica.
Demori et al. 2004
Anomalias
faciais
menores,
hemangiomas, sulcos palmar profundo,
articulações com hipermobilidade, atraso
no
desenvolvimento,
comportamento
autista.
Filges et al. 2008
Dismorfismo
facial,
hemangioma,
malformação ofltalmológica, rim pélvico,
ânus
anteriorizado
atraso
de
desenvolvimento.
Wood et al. 2008
Diâmetro biparietal fetal abaixo de 5
13
percentil, dolicocefalia (crânio alargado)
com
estreitamento
bitemporal
micrognatia, dilatação pélvica esquerda,
rins em ferradura, micropênis.
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Endereço para correspondência:
Karina Silva Barbosa
Avenida dos Ipês. Chácara 22
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Goiânia-GO
CEP: 74855-390
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