Três casos de evolução com sobrevivência na síndrome de Edwards

54º Congresso Brasileiro de Genética
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Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Três casos de evolução com sobrevivência
na síndrome de Edwards
Costa, MIF; Silva, JDO; Cunha, IRAM; Queiroz, JSG
Centro de Reabilitação Infantil-SSAP-RN
[email protected]
Palavras-chave: Trissomia do 18, Malformações múltiplas, Longevidade
A síndrome de Edwards é um distúrbio polimalformativo devido à existência de três cromossomos 18 e sua incidência
se estima entre 1/3000 a 1/6.000 recém nascidos vivos, sendo a segunda causa mais comum de trissomia autossômica
humana. Em 95% dos casos correspondem a trissomia completa por não disjunção meiótica; aparece com maior
freqüência em mulheres e apresenta numerosas anomalias congênitas, sendo as mais comuns o retardo no crescimento
intra-uterino, anomalias craniofaciais e nas extremidades, malformações urogenitais, gastrointestinais, do sistema nervoso
central e principalmente as cardiopatias congênitas. Esse trabalho tem como objetivo discutir a evolução e sobrevivência
de três pacientes com trissomia do 18, destacando fatores como cuidados adequados e apoio psicológico influenciando
na sua longevidade. Os casos apresentados são do sexo feminino, com idades atuais entre seis meses e dois anos e meio,
todas têm o diagnóstico citogenético confirmado por trissomia completa do cromossomo 18 e cuja principal alteração
morfológica são as cardiopatias congênitas como a tetralogia de Fallot. 90 a 95% dos casos morrem no primeiro ano
de vida e com uma sobrevivência média inferior a um mês, entretanto esses dados têm-se modificado com o passar do
tempo e as causas de morte não são surpreendentemente as cardiopatias congênitas presentes em quase todos os casos,
mas sim as apnéias centrais e as pneumonias. É de grande importância a reabilitação multidisciplinar como estimulação
global e medidas de prevenção e tratamento precoce das complicações, proporcionando uma melhor qualidade de vida
aos pacientes e apoio familiar tanto social como psicológico.