COLÉGIO ESTADUAL OLIVEIRA BRITTO ENSINO MÉDIO - BIOLOGIA ALUNO (A): _______________________________________________________________________________________ 3º ano noturno PROFESSORA: Sandra Peixoto DATA _____/_____/_____ UNIDADE IV AGENTES MUTAGÊNICOS Agente mutagênico é todo agente físico, químico ou biológico que, em exposição às células, pode causar mutação, ou seja, um dano na molécula de DNA que não é reparado no momento da duplicação celular, e é passado para as gerações seguintes. Os agentes mutagênicos podem ser: 1. Físicos (Radiação ionizante e raios UV, capazes de destruir as ligações químicas ente os nucleotídeos (mutações são mais raras nesses casos, pois a destruição da cadeia de DNA geralmente provoca a morte celular), e UVB, cujo espectro é absorvido pelo DNA. Os danos destes agentes são grandemente amplificados em presença de água e oxigênio) : Raios UV Raio X Raios alfa, beta e gama 2. Químicos (Inúmeras substâncias ditas cancerígenas, que atuam danificando ligações químicas, ou mesmo substituindo nucleotídeos normais por moléculas análogas. Radicais livres também atuam catalizando reações químicas danosas ao DNA) : Cafeína Talidomida LSD Inseticidas Herbicidas Alguns antibióticos Agente laranja Gás mostarda 3. Biológicos (Ação de vírus e bactérias, que injetam parte de seu DNA na célula hospedeira, ocasionalmente integrando-a à cadeia de DNA do hospedeiro. Também podem haver mutações por falhas de ordem genética) Vírus do sarampo (teratogênico) Vírus da rubéola (teratogênico) Protozoário da toxoplasmose (teratogênico) Bactéria da sífilis (teratogênico) II. MUTAÇÕES As mutações podem ser gênicas (quando ocorre alteração no gene) ou cromossômicas (quando ocorre alteração numérica ou de arranjo do cromossomo). A mutação cromossômica é o processo de mudança que resulta em partes rearranjadas do cromossomo ou números anormais de conjuntos cromossômicos. Às vezes uma mutação cromossômica pode ser detectada por exame ao microscópio. Às vezes por análise genética, e às vezes por ambos. Em contraste, as mutações gênicas nunca são detectáveis microscopicamente no cromossomo. Um cromossomo portador de uma mutação gênica apresenta-se microscopicamente idêntico ao que tem o alelo selvagem. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Elas podem se reverter, mas a mutação nos dois sentido não ocorre com a mesma taxa. A mutação será hereditária quando atingir uma estrutura gamética ou qualquer órgão que venha contribuir para a formação da geração descendente. Uma mutação somática só poderá ser transmitida de geração após geração, quando a espécie em consideração contar com algum processo que permita a multiplicação da mutação na área somática (exemplo: plantas e animais de menor complexidade). 1. ANEUPLOIDIAS (anomalia numérica) Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). Muito embora as aneuploidias sejam mais freqüentemente decorrentes de erros na meiose, ela também pode ocorrer durante as sucessivas divisões mitóticas (mitose celular) para a formação do embrião. 1.1 DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS (trissomias autossômicas) Trissomia do cromossomo 21 - Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 18 – Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 13 – Síndrome de Patau SÍNDROME DE DOWN A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois como é o normal. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. Achatamento da parte de trás da cabeça Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos (prega epicântica) Ponte nasal achatada, Orelhas ligeiramente menores Boca pequena Tônus muscular diminuído Mãos e pés pequenos Única linha palmar (linha simiesca) Ausência de uma das falanges no dedo mínimo Problemas oculares Alguma disfunção cardíaca (presente em alguns casos) 1.2. DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Turner (45, X0) – 45 cromossomos com apenas um cromossomo sexual X. Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – 47 cromossomos com dois cromossomos sexuais X e um Y. SÍNDROME DE TURNER Resulta da monossomia do cromossomo X. as pessoas afetadas são do sexo feminino e geralmente possuem estas características: Ovários atrofiados e desprovidos de óvulos Deficiência de hormônio feminino (estrógeno) Falta do desenvolvimento das características sexuais secundárias Baixa estatura Genitália externa pouco desenvolvida Tórax em forma de barril Pescoço alado Alterações cardíacas e renais (podem ocorrer) Edemas de mãos e pés (nas crianças) Figura 1: Menina portadora da síndrome de Turner mostrando a sobra de pele no pescoço (pescoço alado) Figura 2: Edemas nos pés (pés inchados) Figura 2 Figura 1 SÍNDROME DE KLINEFELTER São indivíduos do sexo masculino. Testículos atrofiados Azoospermia (ausência de espermatozóides) Ginecomastia (desenvolvimento de mamas) Alta estatura Dificuldades de adaptação social Fontes: www.wikipedia.org, www.ufv.br, www.virtual.epm.br, www.abcdasaude.com.br.