A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 ou mais cromossomo de cada par). Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula. As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença. Quanto o cromossomo atingido, maiores serão as alterações. Causas das aneuploidias: Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a nãoseparação dos cromossomos na divisão celular meiótica. : Cariótipo normal Causa externa/interna Aumenta um cromossomo Cromossomo 21 a mais Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex: 47, XY + 21 (lê-se: indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21. Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down CARACTERÍSTICAS: Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18) Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XX+ 13) Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY) TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY) TRISSOMIA DO X: (47, XXX) MONOSSOMIA DO X: (45,X) : Aumento do número total de cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ... (são letais durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).