A trissomia do cromossomo 13 é u

TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13 EM MOSAICO COM MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
LEVES
ARAÚJO, Luana Paula Nogueira de1; DANTAS, Camila Araújo1; PORCIUNCULA, Carlos Guilherme
Gaelzer1; SANTOS, Emerson Santana1,2; FONTES, Marshall Italo Barros2 e MONLLEÓ, Isabella Lopes2,3
(1) Setor de Genética Médica, FAMED, Universidade Federal de Alagoas; (2) Setor de Genética Médica, FAMED, Universidade
Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas; (3) Serviço de Genética Clínica, Hospital Universitário, Universidade Federal de
Alagoas
RESUMO
INTRODUÇÃO: A trissomia do cromossomo 13 é uma cromossomopatia grave que incide em 1:10.000
a 1:20.000 nascimentos. Sua forma completa tem quadro clínico e evolução bem caracterizados, todavia o
espectro clínico da apresentação em mosaico é bastante variável. Embora haja descrições de pacientes
com pequenas dismorfias e inteligência normal, geralmente o fenótipo compreende diversas
malformações e retardo mental. Em uma revisão de 49 casos, Griffith et al. (2009) verificaram que
nenhum dos achados clínicos da síndrome esteve presente em mais de 50% dos casos descritos. Além
disso, destacaram a baixa correlação entre gravidade clínica e percentual de células trissômicas.
RELATO DE CASO: KSP, sexo feminino, cinco anos, gestação sem intercorrências ou exposição
teratogênica, mãe com 33 anos na época. Nasceu de parto cesáreo, a termo, com 2450 g (P<3), quando foi
detectada polidactilia pós-axial bilateral. Os genitores não são consangüíneos e a história familial é
negativa. Evoluiu com glaucoma, atraso global do desenvolvimento, especialmente da fala, e
hiperatividade. É proporcional e simétrica, altura de 114 cm (P75-P90) e perímetro cefálico 49 cm (P2P50). Apresenta fronte proeminente, hemangioma na região mediana da face e nuca, sinofrisma, cílios
longos, hipoplasia da face superior, dismorfias e baixa implantação das orelhas, pescoço curto, cúbitos,
genos e haluces valgos. É hiperativa, mas compreende as solicitações. Exames: mostrou sinais de
displasia cerebelar evidenciados por ressonância nuclear magnética; ecocardiografia e ultrassonografia
abdominal normais; cariótipo de sangue periférico com bandamento G revela mos
47,XX,+13[24]/46,XX[11]. CONCLUSÃO: O presente caso corrobora a literatura quanto à baixa
correlação genótipo-fenótipo uma vez que apresenta manifestações brandas da Síndrome, a despeito do
elevado percentual de células trissômicas (68,6%). Paralelamente, reforça o papel essencial do cariótipo
para estabelecimento do diagnóstico de quadros compostos por dismorfias múltiplas e atraso do
desenvolvimento.
Palavras-chave: Trissomia. Mosaicismo. Cromossomo 13. Variabilidade fenotípica.