Trissomia 21 Síndrome de Down

Perfil de desenvolvimento
i Motricidade pouco desenvolvida;
i Dificuldades auditivas/visuais;
i Dificuldades linguagem/fala;
Trissomia 21
Síndrome de Down
i Défice de memória auditiva curto
prazo;
i Reduzida capacidade de atenção;
i Dificuldades de retenção consoli-
dação informação;
i Dificuldades de generalização e
raciocínio abstracto;
i Dificuldades de sequenciação;
i Estratégias de evitamento;
i Entre outras.
APATRIS 21
Associação de Portadores de
Trissomia 21 do Algarve
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Trissomia 21
Síndrome de Down
A Trissomia 21 é uma alteração genética que se caracteriza pela presença
de um cromossoma supranumerário
no par 21.
Tipos de Trissomia 21
Trissomia 21 Livre
Neste tipo de Trissomia, a pessoa apresenta 47 cromossomas em todas as células.
GDV FULDQoDV FRP 7ULVVRPLD SHU
tencem a este grupo.
Incidência e Prevalência
i A incidência em Portugal é aproxima-
damente entre 100 a 120 nascimentos
de crianças com Trissomia 21 por ano;
i Prevê-se que existam em Portugal en-
tre 12000 a 15000 pessoas portadoras
de Trissomia 21;
Translocação
Os portadores de Trissomia 21 partilham certas características físicas
HPERUD QmR SUHVHQWHV HP GRV
casos):
i Face redonda de perfil achatado;
i Braquicefalia;
i Fendas palpebrais oblíquas;
i Nariz pequeno e achatado;
i Boca aberta e protusão da língua;
i Prega
Em aproximadamente 4 a 5% dos trissómicos dá-se a translocação de uma parte
do cromossoma 21 para outro cromossoma, geralmente o 13, 14, 21 ou 22.
Mosaicismo
A alteração genética compromete apenas
parte das células, ou seja, algumas células
têm 47 e outras 46 cromossomas (ocorre
em cerca de 2% dos casos de Trissomia
21).
Factores de risco
i Idade materna superior a 35 anos;
i Exposição a radiações;
palmar
única;
i Baixa estatura;
i Administração
de
certas
drogas/
substâncias;
i Défice cognitivo;
i Infecções virais;
i M a l f o r m a ç õ e s
i Problemas hormonais ou imunológi-
internas;
cos.