PACIENTE COM SÍNDROME DE TURNER EM MOSAICISMO DE 45

2ª REUNIÃO BRASILEIRA DE CITOGENÉTICA
28 a 30 de agosto 2011 • Águas de Lindóia • SP
PACIENTE COM SÍNDROME DE TURNER EM MOSAICISMO DE 45, X
/46, X, + mar.
Viaro, H.P; Paiva, WJM; Barroso, MEL; Grossi, R. Gallo, AE; Mozer, T
Departamento de Biologia Geral – Centro de Ciências Biológicas – Universidade Estadual de Londrina
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Palavras Chaves: Síndrome de Turner, Cromossomopatia, Aneuploidia dos Cromossomos Sexuais
A perda dos cromossomos sexuais, durante a meiose, pode levar a efeitos severos sobre o desenvolvimento. A Síndrome
de Turner (ST) ocorre em apenas 1/3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de
90-97,5%. Quando não levam ao abortamento, podem ou não ser detectados à época do nascimento. Esta cromossomopatia
dos cromossomos sexuais, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em “meninas”,
sendo identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas bem características. A constituição
cromossômica, em metade dos casos de ST, é 45, X, sendo o que comumente se encontra um mosaicismo 45, X / 46, XX em
quase 25% dos casos de nativivos, existindo, ainda, outras formas mais complexas e mais raras. Neste caso, relatamos uma
menina com 14 anos que apresentou mosaicismo de cromossomos com seguinte cariótipo mos 45, X [39]/46, X, + mar [11].
A paciente nasceu saudável e os exames pré-natais não apresentaram nenhuma alteração e sem intercorrências na gravidez. A
paciente está atrasada dois anos na escola por reprovação, porém sem mostra de atraso cognitivo. Segundo familiares, se relaciona bem com todos da família sem qualquer tipo de alteração humor. Quanto ao achado citogenético, podemos observar
que é um achado raro e também ressaltar que o marcador precisa ser melhor estudo, pois suspeitamos que o mesmo possa ser
parte do cromossomo X, porém pelos métodos (CTG) utilizados não pudemos precisar a sua origem. Assim serão necessários
melhores estudos e a utilização de outras técnicas que possam identificar a origem deste cromossomo marcador.
CH050