TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 EM MOSAICO: RELATO DE CASO

Resumos do II EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética
22 a 24 de abril de 2012 • Ribeirão Preto • SP • Brasil
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 EM MOSAICO: RELATO DE CASO
II EPACITO - ENCONTRO PAULISTA DE CITOGENÉTICA
Pola, L1; Navega, DS1; Heck, B1
EmbrioConsult, Genética Médica e Medicina Fetal, São Paulo.
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Palavras-chave: síndrome de Warkany, trissomia 8, mosaicismo, cariótipo, cromossomopatia.
A trissomia do cromossomo 8, a síndrome de Warkany , é uma condição genética com poucos casos relatados na literatura
mundial. O fenótipo é variável quanto à gravidade, e ao que se sabe, relaciona-se ao período da embriogênese em que ocorreu
a não disjunção cromossômica implicando em quais tecidos permaneceram linhagens trissômicas e monossômicas, se houver.
Estima-se prevalência de 1:35.000 afetados para esta condição. A síndrome caracteriza-se principalmente por espasmos
musculares, anomalias renais, ureterais e vertebrais, déficit cognitivo, atraso no desenvolvimento psicomotor, sulcos palmares
e plantares mais profundos e patelas ausentes ou displásicas. O objetivo deste trabalho é descrever o caso de uma menina de
9 anos que foi encaminhada ao médico geneticista por indicação de sua pediatra por apresentar déficit de atenção e atraso
intelectual com dificuldades escolares e que ao exame citogenético apresentou a trissomia do cromossomo 8 em mosaico.
Para acessar os dados da paciente, foi realizada uma consulta minuciosa ao prontuário médico do serviço de genética clínica
que continha todas as informações dos exames por ela realizados. O exame cariótipo apresentou a trissomia do cromossomo
8 em 3 das 20 metáfases analisadas (mos 47,XX,+8[3]/46,XX[17]). Ao exame físico foram detectadas: microcefalia, pele com
manchas hipocrômicas, dismorfias faciais leves e unhas displásicas com distúrbio de queratinização. Ao exame ultrassonográfico
pélvico via supra-púbica houve o achado de útero didelfo. Exames neurológicos de ressonância magnética do encéfalo,
tomografia computadorizada do crânio, audiometria e exame de processamento visual revelaram-se normais. O raio-X da
pélvis apresentou estreitamento do osso pélvico. A paciente realizou vários exames na Associação Brasileira de Dislexia que
concluiu dificuldade de concentração e nítidas dificuldades de coordenação motora. Ela foi encaminhada ao tratamento
fonoaudiológico, acompanhamento psicológico e psicopedagógico e atividade esportiva. Foi realizado o cariótipo dos pais e
irmão da paciente também, todos com resultados normais. O exame citogenético foi decisivo para a conclusão diagnóstica
possibilitando o estabelecimento do prognóstico e acompanhamento adequado à paciente.
Apoio financeiro: EmbrioConsult.
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