o cariótipo como exame fundamental para a identificação da
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O CARIÓTIPO COMO EXAME FUNDAMENTAL PARA A IDENTIFICAÇÃO DA LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA EM UM CASO COM MORFOLOGIA ATÍPICA DA MEDULA ÓSSEA. Rosa KA1, Lourenço GJ1, Delamain MT1, Zocca M1, Pagnano KBB1, Lorand-Metze I2, De Souza CA2, Lima CSP1. Centro de Hematologia e Hemoterapia de Campinas 1, Departamento de Clínica Médica 2, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo. A leucemia promielocítica (LMA M3) é um subtipo da leucemia mielóide aguda (LMA), caracterizado por proliferação de promielócitos na medula óssea com consequente comprometimento da produção de eritrócitos, neutrófilos e plaquetas. Os pacientes com LMA M3 recebem tratamento diferenciado daquele preconizado para pacientes com os outros subtipos de LMA, o que reduz a morbidade e a mortalidade associadas ao tratamento convencional. A t(15;17) tem sido identificada em 80 a 90% dos pacientes com LMA M3 e é específica para este subtipo de leucemia. Variantes desta translocação e ainda, a ocorrência da mesma com comprometimento de outros cromossomos têm também sido descritas. Mais recentemente, a t(15;17) foi observada em pacientes com LMA M3 com blastos na medula óssea com morfologia diversa da observada convencionalmente neste subtipo de leucemia. Nós apresentamos um paciente com LMA M3, com morfologia atípica da medula óssea, no qual o diagnóstico só pode ser estabelecido por meio do cariótipo. M.A.M., 25 anos, branco, sexo masculino, foi atendido no Hemocentro da UNICAMP em abril de 2001, devido a fraqueza progressiva e sangramento cutâneo mucoso. As anormalidades encontradas ao exame físico foram a palidez cutâneo mucosa, as petéquias em tronco e membros inferiores e a hemorragia em retina direita. Ao exame hematológico foi observado: GV: 1,1x106/ul; Hb: 3,2 g/dl; Ht: 9,9%; VCM: 90,8fl; HCM: 29,4pg; CHCM: 32,3g/dl; GB: 0,64x103/ul; Plaquetas: 20,0x103/ul. A hipercelularidade global com predomínio de blastos foi observada aos exames citológico e histológico da medula óssea. As reações citoquímicas foram inconclusivas para a caracterização do tipo de leucemia aguda. O diagnóstico de LMA foi estabelecido por imunofenotipagem (positividade para CD33 em 77,5% das células analisadas). O cariótipo 46,,XY,t(1;15;17)(p32;q22;q11-21) e a identificação do rearranjo molecular PML-RARA, por meio da reação em cadeia da polimerase por transcrição reversa, definiram o diagnóstico final como o de LMA M3, não determinado anteriormente por meio dos outros estudos em células da medula óssea. O paciente recebeu tratamento específico para o subtipo de LMA caracterizado e permanece em remissão hematológica até o momento. Nós concluímos que o cariótipo é um exame fundamental para a identificação da LMA M3, particularmente em casos com morfologia atípica da medula óssea. Órgão Financiador :
