Estudo Citogenético da Leucemia Mielóide Aguda (LMA) da

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-chave: LMA, alterações cromossômicas, banda G
Amaral, BAS1,2, Marques-Salles, TJ1, Soares, EMA1, Cartaxo-Muniz, MT1, Morais, VLL1, Leite, EP1, Silva, M1,Pureza, L1, Santos, N2
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Centro de Oncologia Pediátrica e Laboratório de Citogenética do Hospital Oswaldo Cruz –(HUOC/UPE); 2Departamento de
Genética/CCB/UFPE.
Estudo Citogenético da Leucemia
Mielóide Aguda (LMA) da infância
(CEON/HUOC/UPE)
A leucemia mielóide aguda (LMA) é uma neoplasia maligna, de natureza clonal, que compromete o setor
mielóide do sistema hematopoético. Esta tem por característica a expansão de mieloblastos incapazes de
concluir sua diferenciação, culminando no acúmulo destes na medula óssea e sangue periférico. Mais da
metade dos pacientes com malignidades hematológicas possui anormalidades cromossômicas. Achados
citogenéticos têm significante correlação com características clínicas, morfológicas, imunológicas e
fator prognóstico. Na LMA os achados citogenéticos possuem um valor prognóstico direcionando ao
tratamento adequado. No presente estudo foram analisados citogeneticamente oito pacientes com
LMA de novo e três pacientes com LMA secundária atendidos no Centro de Oncologia Pediátrica
(CEON/HUOC/UPE) no período entre os anos de 2000 a 2005. Os pacientes também tiveram previa
caracterização morfológica de seus blastos pela classificação FAB (M0 a M7) e imunofenotípica. As idades
dos pacientes variaram entre 3 e 18 anos, sendo estes de ambos os sexos. A análise citogenética, através
do bandeamento G, revelou alterações clonais, com exceção de dois casos, onde os cariótipos foram
normais. Os achados citogenéticos incluíram: 46,XY,del(11)(q23) [2 casos]; 46,XX,t(4;11)(q21;q23)
[1 caso]; 47,XY,t(8;21)(q22;q22),+15 [1caso]; 46,XY,t(8;21)(q22;q22) [2 casos]; 47,XY,t(1;11)(q2
3;p15),+8 [1caso]; 47,XX, t(9;11)(p22;q13),+8[1 caso]; 46,XY,t(8;15;21)(q22;q15;q22) [1 caso].
A t(1;11)(q23;p15) apresentada nesse estudo é o segundo caso descrito na literatura. A técnica de
FISH com o uso da sonda para o rearranjo AML1/ETO, específica para a t(8;21), confirmou a variante
t(8;15;21) encontrada em um de nossos casos. Dos pacientes estudados dois (18,2%) encontram-se vivos
em remissão, cinco (45,5%) vivos em tratamento e quatro (36,4%) foram a óbito. Houve significante
prevalência do subtipo morfológico M2 (45,5%), seguido pelos subtipos M5 e M4 que totalizaram
juntos 27,2% dos casos, corroborando com a literatura. Dessa forma, os resultados apresentados mostram
a importância da análise citogenética no auxilio ao diagnóstico, na determinação do prognóstico e no
direcionamento do tratamento dos pacientes com LMA.
Apoio Financeiro: Fundação Banco do Brasil, FACEPE.
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