O exame de cariótipo como ferramenta no diagnóstico e na

Resumos do II EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética
22 a 24 de abril de 2012 • Ribeirão Preto • SP • Brasil
II EPACITO - ENCONTRO PAULISTA DE CITOGENÉTICA
O exame de cariótipo como ferramenta no diagnóstico e na categorização
de risco das leucemias mielóides agudas (LMA)
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LOYOLA. L. 1; SOUZA, P.L.1, CAPUTO, L.Z1,2
1. Universidade Santo Amaro (UNISA)
2. Chromos Laboratório de Citogenética
Palavra chave: LMA, Imunofenotipagem, mielograma, citogenética, prognóstico.
A LMA representa 90% dos casos de leucemia aguda no adulto. A Organização Mundial de Saúde considera como critérios
diagnósticos de LMA os achados nos exames de mielograma, imunofenotipagem, citogenetica e moleculares. Para o
entendimento das recidivas e mortes relacionadas às LMAs e melhor manejo terapêutico dos pacientes, os grupos cooperativos
americanos de estudos Southwestern Oncology Group e Medical Research Council, definiram critérios para a categorização
de risco das LMAs de acordo com as anormalidades cromossômicas: risco citogenético favorável, intermediário, desfavorável
e desconhecido. O objetivo deste trabalho foi demonstrar a importância do exame de cariótipo nas LMAs como recurso no
diagnóstico e na categorização em grupos de riscos para prognóstico e orientação terapêutica. Avaliamos o cariótipo de 43
pacientes com suspeita de LMA, e/ou tratamento de LMA. Analisamos 20 metáfases por paciente (protocolo padrão AGT,1997,
ISCN, 2009). Na literatura a prevalência de LMA é de 5H:3M. Em nossa casuística 18 eram homens e 25 mulheres (média
39 anos), inferior a outros estudos ~65 anos. Cariótipos alterados foram encontrados em 28% (12/43) dos casos, cariótipo
normal foi observado em 63% (27/43); em 9% (4/43) não houve crescimento celular satisfatório. De acordo com a análise
de 39 cariótipos: 10% (4/39) com risco favorável, 75% (29/39) com risco intermediário, 10% (4/39) com risco desfavorável
e 5% (2/39) com risco desconhecido. No risco favorável, a alteração mais freqüente foi a presença da t(15;17) em 50% dos
pacientes, seguida da t(8;21) e da inv(16) igualmente em 25%; Assim como na literatura atual, a t(15;17) é o achado mais
freqüente nas LMAs (FAB-M3), seguida da t(8;21) e da inv16/t(16;16). No grupo de risco intermediário o cariótipo normal
foi observado em 93%, seguido da +8 (7%). Cariótipo normal é freqüente nas LMAs, e apesar de estratificar o paciente no
grupo de risco intermediário, sabemos que algumas mutações gênicas descritas recentemente como FLT3, NPM1 e cKIT,
podem alterar o prognóstico nesses casos. Na literatura a +8 é relatada como anormalidade secundária ao tratamento e ou
uma anormalidade que pode anteceder a presença de um clone complexo, podendo estar presente em 10-15% das LMAs.
No grupo com risco desfavorável, a presença do cromossomo Philadelphia (Ph e Ph variante) foi o achado mais freqüente
(50%), seguido do cariótipo com deleção do 9q e do 5q, igualmente (25%) . O cromossomo se faz presente em cerca de 3%
das LMAs. Os dados apresentados neste trabalho são compatíveis com as informações da literatura de referência, com exceção
da média de idade dos pacientes. Estes resultados são de extrema importância em termos clínicos, uma vez que permitem
identificar os casos cuja doença irá progredir de forma mais rápida e ou agressiva, possibilitando uma orientação terapêutica
mais adequada.
Apoio financeiro: Chromos Laboratório de Citogenética