Estudo citogenético na síndrome mielodisplásica (SMD) evoluída

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
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Palavras-chave: citogenética, síndrome mielodisplásica,
leucemia mielóide aguda, alterações cromossômicas
Braga, LRP1,2, Netto, JF1,Costa, MB1, Sotero, MGDL1, Santos, N3
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Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco - HEMOPE, 2Universidade de Pernambuco - UPE, 3Departamento de
Genética, Universidade Federal de Pernambuco - UFPE.
Estudo citogenético na síndrome
mielodisplásica (SMD) evoluída para
a leucemia mielóide aguda (LMA)
em pacientes atendidos no HEMOPE
O estudo citogenético tem sido muito importante para se estabelecer fatores de risco nos resultados
dos tratamentos nas leucemias. A evolução da síndrome mielodisplásica (SMD) para a leucemia
mielóide aguda (LMA) é um caso particular que pode ocorrer, não são comuns os estudos sobre a
sua ocorrência e sobre o relato do perfil citogenético do paciente antes e após a evolução da doença.
O presente trabalho apresenta resultados citogenéticos de pacientes com SMD que evoluíram para
LMA atendidos no HEMOPE, no período de 1990 a 2000. Durante este período 9 pacientes foram
analisados citogeneticamente dos quais quatro pacientes (44,44%) apresentaram cariótipos normais
e cinco (55,55%) apresentaram alterações cromossômicas. Estes pacientes possuíam uma média de
idade de 34,5 anos, sendo oito adultos (88,88%) e uma criança (11,11%). As alterações cromossômicas
encontradas foram: +11; t(8;10) e –X; del(9)(q22); inv(3)(q21;q26); +8. Todas essas alterações, tem
sido observadas na literatura sobre a SMD, com exceção da t(8;10) e –X que até o momento está sendo
descrita pela primeira vez. Com relação à classificação morfológica para a SMD podemos encontrar
cinco (55,55%) pacientes com anemia refratária com excesso de blastos (AREB), quatro (44,44%)
com anemia refratária com excesso de blastos em transformação (AREB-T), sendo um caso (11,11%)
não usual na AREB, subtipo AREB-II. Nesse último, o paciente tinha 74 anos e apresentou em um
dos clones cariótipo normal e no outro a trissomia do 8. Na classificação FAB para a LMA foram
encontrados os subtipos M2, M3 e M4. Desses pacientes seis (66,66%) abandonaram o tratamento
e três (33,33%) vieram a óbito. Dados da literatura mostram que na SMD evoluída, além de não ser
um caso comum, é de difícil identificação por apresentar uma grande heterogeneidade. Dessa forma,
os dados apresentados demonstram a importância da caracterização dos padrões cariotípicos dessa
doença na nossa população, em especial da região Nordeste.
Apoio Financeiro: HEMOPE.
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