modelo resumo GH.indd

50º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 50º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2004
Costão do Santinho • Florianópolis • Santa Catarina • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-04-6
[email protected]
Palavras-chave: alterações cromossômicas, Trissomia 13, FISH
Cuzzi, JF1; Batista, LM2; Ferreira, RJ1; Laus, AC1; Laureano, LAF3; Martelli, L1,2,3
(1)
Departamento de Genética, FMRP–USP. (2) Departamento de Genética Clínica, HC/ FMRP – USP. (3) Laboratório de Citogenética,
HC/ FMRP– USP
Associação entre Aneuploidia e rearranjo
cromossômico estrutural em paciente
com fenótipo de síndrome de Patau
O objetivo desse trabalho é descrever a associação entre alteração cromossômica numérica e alteração cromossômica
estrutural em um paciente encaminhado ao Ambulatório de Genética apresentando malformações congênitas
múltiplas. Os achados clínicos foram compatíveis com a Síndrome de Patau, descrita na literatura tanto em
pacientes com trissomia completa do cromossomo 13 quanto em portadores de rearranjos estruturais não
equilibrados envolvendo o braço longo desse cromossomo. O cariótipo obtido após cultura temporária de
linfócitos e análise por bandamentos GTG e CBG revelou 47,XY,der(13)t(13;13)+mar em 100 células. A
determinação do cariótipo foi confirmada pela técnica de FISH (hibridação in situ fluorescente) utilizando-se
sonda específica para o cromossomo 13 correspondente à seqüência única do gene RB (13q14.1 – q14.2). O
cariótipo dos pais não evidenciou nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural, não colaborando
para a definição da origem dos rearranjos observados no cariótipo do filho. De acordo com a literatura, é rara
a associação entre duas aberrações cromossômicas distintas no mesmo indivíduo. Os achados citogenéticos
desse paciente evidenciaram quebra cromossômica em 13q11 resultando em translocação entre cromossomos
acrocêntricos além de originar um cromossomo extranumerário. O fenótipo do paciente sugere que o
cromossomo marcador seja originado do 13, correspondente ao segmento 13p terminal a 13q11. Com esse
trabalho enfatizamos a importância da investigação citogenética do paciente e de seus pais para definição da
etiologia da aberração cromossômica e do cálculo de risco para a futura descendência.
Apoio Financeiro: CAPES, FAEPA / HC-FMRP, ANCP
814