Hemocromatose x Rosácea Importância do diagnóstico precoce Martins A L¹ , Bedin V ² (1) Professora do Instituto BWS (2) Professor Doutor – Diretor do Instituto BWS – Pele Saudável INTRODUÇÃO: Descrição de caso tratado como rosácea desde 2003 ,cujo seguimento confirmou diagnostico de Hemocromatose Hereditária em 2009 HISTÓRIA E MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: Paciente masc, 53 anos,engenheiro civil, descendente de portugueses, com queixa de vermelhidão na face há varios anos com piora em situações de stress e calor. Ao exame fisico apresentava face eritematosa, com teleangectasias e flushing facial. O tratamento foi conduzido como Rosacea . Após anos, com persistência do quadro, o paciente apresentou um episódio de crise hipertensiva, o que motivou a procura de cardiologista e realização de exames. Apesar de não ser etilista, seu ultrassom abdominal mostrava quadro de esteatose hepática que evoluiu de grau I para III no intervalo de um ano . Niveis aumentados de ferritina nos exames iniciais motivaram uma investigação mais criteriosa. A pesquisa genética mostrando mutação no gene C282Y, confirmou o diagnóstico. RESULTADO DE EXAMES: DATA JAN/ 10 FEV/ 10 MAR/ 10 MAI/ 10 Ferritina ng/ml 1188 856 664 444 Ferro mg/ml 139 79 66 56 Val.ref ferritina ferro 65 a 175 22 a 232 Tabela 1- Niveis de ferritina e ferro sérico antes e após com o tratamento TERAPÊUTICA E RESULTADOS: A terapêutica é baseada na remoção do ferro acumulado através de sangrias seriadas.A maioria dos autores preconiza a retirada de 500ml de sangue semanal ou quinzenalmente (perda de 500mg de ferro),com duração de meses a anos associada a dietas pobres em ferro. Quelantes de ferro não são habitualmente utilizados por insuficiência de resultados. No caso em discussão o paciente foi submetido a sangria por 6 vezes baixando os niveis de ferritina de 1188 ng/ml para 444ng/ml. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A Hemocromatose Hereditaria HH é a doença hepática hereditária mais comum nos povos caucasianos e caracteriza-se por estoques aumentados de ferro com dano tissular progressivo. O ferro tem sua absorção aumentada e se acumula em diferentes orgãos podendo produzir cirrose hepática,diabetes mellitus,artrite e cardiomiopatias entre outros. O prognóstico da HH depende da quantidade e duração do acumulo desse mineral no organismo. O diagnóstico precoce é difícil. O quadro mais caracteristico,na dermatologia é de hiperpigmentação da pele por acumulo de ferro e hemossiderina. Foi descrita na Alemanha pela primeira vez, em1889 por Von Recklinghausen. O paciente pode ser assintomático ou oligossintomático por vários anos, retardando o diagnostico Existem evidências que sustentam o papel carcinogênico do ferro e os pacientes podem evoluir para carcinoma de fígado. Quando o tratamento é instituido precocemente, complicações em vários níveis e mortes precoces podem ser evitadas. JUSTIFICATIVA: Enfatizar a importância da suspeição diagnóstica de Hemocromatose Hereditária em pacientes caucasianos com eritema facial ,flushing e realizar exames de triagem como hemograma, ferro sérico, dosagem de ferritina , transferrina e enzimas hepáticas visando o diagnóstico precoce da doença ,já que a mesma é subdiagnosticada em nosso meio. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: ⇒ AFM Souza,R J Carvalho-Filho,J.F Chebli Hemocromatose Hereditária Relato de caso e revisão da literatura . Arq Gastroenterol. July/Sept 2001 ; vol.38 n 3 ⇒ Tavill A.S .Clinical implications of the hemochromatosis gene.N Engl Med 1999;341:755-7