A Hemocromatose Hereditária é uma doença genética que teve

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HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA
A Hemocromatose Hereditária é uma doença genética que teve início no norte europeu, em
populações de origem nórdica ou celta, mas hoje é sabido que está presente em outros lugares do
mundo, entre eles, América do Norte, América do Sul, África e no Oriente Médio. A principal
mutação genética da Hemocromatose é no gen HFE, tendo como conseqüência diversos distúrbios
do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual, conseqüentemente, graves
patologias sobre fígado, coração, pâncreas, articulações, pele entre outros. O diagnóstico da
Hemocromatose hereditária compreende a identificação dos sinais e sintomas sugestivos da doença,
e a pesquisa das mutações do gene HFE, sendo o tratamento realizado principalmente através de
orientações nutricionais e de flebotomia, que consiste na remoção semanal de 450 a 500 mL de
sangue, para a obtenção de depleção do ferro do organismo, permitindo aos pacientes prolongarem
seu tempo de vida.
Palavras-chave: Hemocromatose Hereditária, Sobrecarga de ferro, HFE.
GUSTAVO ANDRÉ DA SILVA