O VALOR PROGNÓSTICO DA FERRITINA SÉRICA NO ACOMPANHAMENTO DOS PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER. 1,2 Autores 3 Tiago Koppe , Divair Doneda , Taciane Alegra 4,1,5,6 Schwartz 1,4,5 , Filippo Vairo 4,5,1 4 , Liane Daudt , Ida Vanessa 1 Instituição PPGBM-UFRGS - Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular (Rua Ramiro Barcelos, 2 2350 Porto Alegre), FAMED-UFRGS - Faculdade de Medicina (Rua Ramiro Barcelos, 2350 Porto Alegre), 3 PPGCM-UFRGS - Programa de Pós-graduação em Medicina: Ciências Médicas (Rua Ramiro Barcelos, 4 2350 Porto Alegre), HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Rua Ramiro Barcelos, 2350 Porto 5 6 Alegre), SGM-HCPA - Serviço de Genética Médica (Rua Ramiro Barcelos, 2350 Porto Alegre), DGUFRGS - Departamento de Genética UFRGS (Av. Bento Gonçalves, 9500. Porto Alegre) Resumo OBJETIVOS Avaliar os níveis de ferritina sérica em uma amostra de pacientes com Doença de Gaucher (DG), acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, em função de diferentes variáveis clínicas e laboratoriais. MÉTODOS Revisão de prontuários. Evidência de sobrecarga de ferro foi definida como presença de pelo menos uma das seguintes evidências: 1) concentração de ferro sérico ([FeS])≥ 170 µg/mL; 2) saturação de transferrina (SatT%) ≥ 50%; e 3) capacidade ferropéxica (CapFe) ≤ 250 g/dL. Hiperferritinemia foi definida como concentração de ferritina sérica ([FS]) ≥ 291 ng/mL em mulheres ou ≥ 322 ng/mL em homens. A [FS] considerada para as análises, bem como todas as outras variáveis utilizadas, consistiu da medida mais atual disponível no prontuário de cada paciente e a mais atual anterior ao tratamento. Realizaram-se testes não-paramétricos com o software SPSS (IBM©), os quais tiveram como nível de significância α=0,05. RESULTADOS 39 pacientes foram incluídos no estudo (51,3% homens; média de idade= 33,35 anos ±16,49anos; tempo médio de tratamento= 7,02 anos ±6,29). Hiperferritinemia foi apresentada por 63,2% das mulheres ([FS] média=538,28 ng/mL ±398,28) e por 75% dos homens ([FS] média= 617,65 ±398,28). Esplenectomia (t= 0,511; p= 0,624), esplenomegalia (t= 1,745; p= 0,098) e hepatomegalia (t= 0,33; p= 0,277) não influenciaram a [FS], assim como a TRE (t= 1,745; p= 0,098). Entre as correlações lineares realizadas, o escore SSI (r= -0,108; p= 0,563) e o escore DS3 (r= 0,092; p= 0,735) não se correlacionaram com a [FS]. Da mesma forma, a [FS] não se correlacionou nem com a atividade de quitotriosidase (r= -0,840; p= 0,628), nem com a concentração de hemoglobina (r= 0,273; p= 0,098) nem com o tempo de tratamento (r= -0,313; p= 0,056). Entretanto, houve correlação da [FS] com a idade (r= 0,718; p CONCLUSÃO Corroboramos, em nossa coorte, diversas observações anteriores de elevada prevalência de indivíduos hiperferritinêmicos entre os pacientes com DG. Isso sugere que a FS não seja um biomarcador de gravidade, mas que seja útil como biomarcador de monitoramento do tratamento. Palavras-chaves: Doença de Gaucher, Ferritina, Biomarcadores Agência de Fomento: CNPq, CAPES, FIPE-HCPA.