ana flávia saraceni - PRPPG

PREVALÊNCIA DOS HAPLÓTIPOS DE HEMOGLOBINA
FALCÊMICA NO ESTADO DO PARANÁ
Ana Flavia Saraceni
Bolsa UFPR/TN
Mara Albonei Dudeque Pianovski
A anemia falciforme pela sua frequência e
morbidade
caracteriza-se como prioridade na
saúde pública. Características genéticas são de
grande importância na manifestação clínica da
doença, sendo que concentrações elevadas de
HbS intracelular são responsáveis por uma
sintomatologia mais grave, assim como níveis
baixos de HbF (Hbf < 10%) e herança genética que
se expressa nos haplótipos.
Foram selecionados pacientes portadores de
doença falciforme atendidos nos ambulatórios do
serviço
de Hemato-Oncologia do Hospital de
Clínicas do Paraná (HC) e do Hemepar. A coleta de
sangue foi feita nos locais
de atendimento
ambulatorial.Exames laboratoriais foram realizados
no laboratório do Setor de Ciências da Saúde do
HC e no Hemepar, enquanto os de biologia
molecular foram realizados no Centro de Genética
Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças.
WATANABE, AM. PIANOVSKI, MAD. et al.
Prevalência da hemoglobina S no estado do
Paraná, Brasil,obtida pela triagem neonatal. Cad.
Saúde Pública, v. 24, n. 5, p. 993-1000, 2008.
São cinco os haplótipos conhecidos do gene da β-globina :
senegal, benin, república central da áfrica (car) ou bantu,
camarões e árabe–indiano. Foram pesquisados 6 sítios de
restrição, com o uso de 4 enzimas de restrição. Conforme se
visualiza a presença ou não do sítio de polimorfismo de
restrição identificam-se os cinco haplótipos até então
conhecidos. Quando os resultados não são concordantes
para um dos haplótipos, diz-se que é atípico. Até o mês de
maio de 2013 foram coletados amostras de 150 pacientes.
Destes, 81 foram genotipados. O material utilizado foi o
sangue coletado em papel filtro e seco. No resultado parcial
da genotipagem de 26 pacientes com doença falciforme,
foram encontrados os seguintes haplótipos: 35 bantu (car),
13 benin, 1 camarões e 3 atípicos (retestados). Os casos
não concordantes ou atípicos (55) estão sendo retestados
para a confirmação dos resultados. Nesta fase do projeto, os
haplótipos predominantes foram o benin e o bantu, que são
concordantes com os achados na população brasileira.
A pesquisa de características genéticas nas crianças e nos
adolescentes com anemia falciforme permite que o paciente
ao conhecê-las possa combater melhor os sintomas
quando estes aparecerem. Além disso, conhecer quais
pacientes
apresentarão
pior
prognóstico
permite
estabelecer melhores estratégias de atendimento clínico.