Polimorfismos do gene da calpaína 10 em pacientes com Diabetes

54º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Polimorfismos do gene da calpaína 10 em
pacientes com Diabetes Mellitus tipo 2 NA
populaçao de Belém
Rosal, CTS; Carvalhaes, FAPL; Silva, AV; Leal, MRS; Guerreiro, JF
Laboratório de Genética Humana e Médica, Universidade Federal do Pará.
[email protected]
Palavras chaves: Calpaína 10, Diabetes
O Diabetes Mellitus é um distúrbio metabólico crônico, caracterizado por níveis elevados de glicemia –devido à
deficiência e/ou resistência à insulina. A hiperglicemia ocorre juntamente com aletrações no metabolismo das proteínas
e lipídios.O Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2) ou Diabetes Mellitus Não Insulino-Dependente (NIDDM), geralmente
afeta indivíduos mais velhos e obesos. Na forma poligênica do DM2, existe uma clara interação dos fatores externos/
ambientais e genéticos. O principal motivo que faz com que os níveis de glicose no sangue permaneçam altos está na
disfunção progressiva das células β pancreáticas e da capacidade reduzida das células do organismo de utilizarem a
insulina, conhecida como resistência à insulina. A Calpaína 10 é uma protease que coordena a ativação ou inibição de
inúmeras proteínas envolvidas na sinalização intracelular, a proliferação, a diferenciação (incluindo a adipocítica) e os
mecanismos de secreção de insulina. O gene CAPN10 está situado no cromossomo 2q 37.3 e é expresso principalmente
no fígado, no músculo esquelético e nas ilhotas pancreáticas. A combinação de haplótipos 112/121, definidos pela
presença (1) e ausência (2) dos polimorfismos nucleotídicos simples (UCSNP-19[del/ins]; UCSNP-43[G-A] e UCSNP63[C-T]) no gene CAPN10 tem sido relacionada à uma maior predisposição a DM2 em algumas populações. Este
trabalho teve como objetivo investigar a freqüência dos polimorfismos do gene CAPN10 (UCSNP-43, UCSNP-19,
UCSNP-63) em 72 pacientes com DM2 atendidos no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, da UFPA, e em
uma amostra controle constituída por 49 indivíduos sem diabetes, de Belém, PA. O DNA foi obtido de leucócitos
por método de extração com fenol-clorofórmio e a genotipagem foi realizada por RFLP-PCR utilizando enzimas de
restrição HhaI (UCSNP-63) e NsiI (UCSNP-43) e posterior visualização em gel de agarose. O polimorfismo CAPN19
(inserção de 32 pb) foi analisado por PCR seguida de visualização em gel de agarose. As freqüências haplotípicas foram
calculadas pelo programa Mlocus. Os oito possíveis haplótipos foram encontrados nas duas amostras estudadas, porém
as distribuições de freqüências apresentaram diferença altamente significativa. Entre os pacientes os haplótipos mais
comuns foram: 222 (0.2920), 212 (0.1642), 121 (0.1473), 221 (0.1426), 211 (0.1154), enquanto que na amostra
controle os seguintes haplótipos foram os mais freqüentes: 122 (0.2953), 222 (0.2708), 212 (0.1855), 211 (0.1669).
Apoio: PIBIC/CNPq
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