Determinação da fase haplotípica e taxa de recombinação no

54º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Determinação da fase haplotípica e taxa
de recombinação no cluster da Beta-Globina
em populações do Recôncavo Baiano
Silva, WS1,2; Silva, RAO1; Souza, EC1; Klautau, MN2; Grisolia, CK2
Faculdade Adventista da Bahia
Departamento de Genética, Universidade de Brasília
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Palavras-chave: Polimorfismos de DNA, Haplótipos; Beta-globina, Recombinação, Recôncavo Baiano
Os métodos usuais de genotipagem não fornecem informação sobre a fase haplotípica, a qual é necessária para
análises de recombinação a partir de dados moleculares. Os haplótipos podem ser obtidos, a um custo considerável,
experimentalmente ou (parcialmente) através da genotipagem de membros adicionais da família. Métodos estatísticos
implementados em programas de computador são utilizados como alternativa para inferir a fase e a determinação
dos haplótipos. Nós utilizamos o programa PHASE v2.1.1 para determinar os haplótipos de seis polimorfismos de
restrição no complexo de genes da β-globina (HincII-5’ε, HindIII-Gγ, HindIII-Aγ, HincII-ψβ1, HincII-3’ψβ1 e HinfI
5’β), situados a 5’do gene β, em 272 cromossomos βA, βS e βC de indivíduos afrodescendentes do Recôncavo Baiano.
A determinação da fase haplotípica foi feita através do método sem recombinação e dos métodos de recombinação
com: variação entre os marcadores, presença de hotspot em região desconhecida e com presença de hotspot entre os
sítios Hinc II 3’ ψβ1 e Hinf I 5’β. Dos 136 indivíduos analisados para inferir a fase haplotípica, vinte e dois (16,1%)
apresentaram haplótipos diferentes quando comparamos os métodos com e sem recombinação. Destes, dezenove tinham
os haplótipos ligados aos cromossomos βA e três, ligados aos cromossomos βS e βC. Onze dos dezenove indivíduos
βA, apresentaram os mesmos haplótipos para os três métodos com recombinação. O método utilizado para detectar a
presença e avaliar a intensidade de hotspot recombinacional na região genômica analisada revelou uma intensidade de
recombinação entre os sítios Hinc II 3´ψβ1 e Hinf I 5´β cerca de 34 vezes superior à intensidade detectada entre os
outros sítios. Este resultado é consistente com os estudos que revelaram taxas de recombinação 3 a 30 vezes maiores
para uma região de 9 Kb que fica entre o cluster 5’ e o cluster 3’da β-Globina humana, a mesma região que fica entre
os sítios Hinc II 3´ψβ1 e Hinf I 5´β.
Apoio Financeiro: Faculdade Adventista da Bahia.
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