genetica medica

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PRINCÍPIOS DE
GENÉTICA MÉDICA
Conceitos
•
•
•
•
•
Genética / Genômica
Doença genética
Hereditariedade
Congênito
DNA / Gene / Locus / Alelo
– Homozigoto / Heterozigoto
– Cromossomos
• Autossomos
• Sexuais
– Dominante / Recessivo
Etiologia das Doenças
Genéticas
• Monogênicas
– Autossômicas
– Ligadas ao X
• Cromossômicas
– Numéricas
– Estruturais
• Multifatorial
Mutação
PROTE
ÍNA
PROTEÍNA
ALTERADA
Fun
ção Anormal
Função
Doen
ça
Doença
Passos do metabolismo
E
S
P
C
Genética Monogênica
• Herança Autossômica Dominante
• Herança Autossômica Recessiva
• Herança Ligada ao X Recessiva
• Herança Ligada ao X Dominante
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Genética Cromossômica
• Anomalias
Numéricas
– Euploidias
• Triploidias
• Tetraploidias
– Aneuploidias
• Tetrassomias
• Trissomias
• Monossomias
• Anomalias
Estruturais
– Balanceadas
• Inversão
– Paracêntrica
– Pericêntrica
• Translocação
– Recíproca
– Robertsoniana
– Inserção
– Não Balanceadas
•
•
•
•
•
Deleção
Duplicação
Anéis
Isocromossomos
Dicêntricos
Distúrbios Multifatoriais
• Fatores genéticos e não genéticos
• Herança Poligênica
• Doenças complexas:
– Diabetes
– Hipertensão arterial
– Asma
– Câncer
Anomalias Congênitas
• Alterações morfológicas ou funcionais, ao
nascimento, causa genética e/ou
ambiental, pré ou pós-concepcional
• 5 a 10% dos nascimentos
• Segunda causa de mortalidade infantil
• 6 a 10% óbito fetal
• 25% necropsias pediátricas
Etiologia das anomalias
congênitas
Etiologia
Genética
Cromossômica
Gênica
Multifatorial
Ambiental
Doenças maternas
Uterinas/Placentárias
Drogas/Substâncias
Químicas
Gemelaridade
Desconhecida
Incidência (%)
12-25
10-15
2-10
20-25
8,5-12
6-8
2-3
0,5-1
0,5-1
40-60
Prevenção
• Prevenção primária
• pré-concepcional
• Prevenção secundária
• pré-natal
• Prevenção terciária
• pós-natal
TRIAGEM
NEONATAL
OBJETIVOS DA TRIAGEM
NEONATAL
Modificar a história natural de doenças
progressivamente
devastantes
e
potencialmente tratáveis, mas cujo sucesso
do tratamento depende da sua introdução
em fase pré-clínica
CRITÉRIOS PARA INCLUIR UMA
NOVA DOENÇA NUM PROGRAMA
DE TRIAGEM NEONATAL
1) não ser facilmente identificável pelo exame
clínico
1) ter repercussão clínica importante
3) não ser excessivamente rara
4) ter um método de detecção simples, de baixo
custo e aplicável em larga escala
5) dispor de medidas de tratamento que
melhorem significativamente o prognóstico
6) dispor de serviços que possam fazer o
tratamento e o seguimento de forma adequada
PORTARIA 822 – 16/06/2001
Objetivo
Desenvolvimento de ações de triagem
neonatal em fase pré sintomática,
acompanhamento e tratamento das
doenças congênitas detectadas
inseridas no Programa em todos os
nascidos-vivos, promovendo o acesso,
o incremento da qualidade e da
capacidade instalada dos laboratórios
especializados e serviços de
atendimento, bem como, organizar e
regular o conjunto destas ações de
saúde
DISTÚRBIOS INCLUÍDOS NO
PROGRAMA DE TRIAGEM
NEONATAL
• Fenilcetonúria
• Hipotiroidismo Congênito
• Anemia Falciforme
• Fibrose Cística
Fases de Implantação
• Fase I – Hipotireoidismo Congênito e
Fenilcetonúria
• Fase II – Hipotireoidismo Congênito,
Fenilcetonúria e Hemoglobinopatias
• Fase III – Hipotireoidismo Congênito,
Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e
Fibrose Cística
FENILCETONÚRIA
defeito bioquímico,
mecanismo de herança,
aconselhamento genético
Hipotireoidismo Congênito
• Distúrbio metabólico sistêmico
• Causado por insuficiência na produção
ou secreção de hormônios tireoidianos
(defeitos anatômicos ou funcionais) e
por resistência periférica
• Incidência de 1:4000
• Aumento de TSH e baixos níveis de T4
• levotiroxina diária (3m idade)
HEMOGLOBINOPATIAS
• alta incidência no Brasil (estimativa:
1:1000)
• detecção precoce se acompanha de
melhora no prognóstico
• diagnóstico de portadores permite
identificar famílias em risco,
possibilitando medidas de apoio e
prevenção, incluindo AG
FIBROSE CÍSTICA
• Doença AR mais comum em caucasianos
(1:2500)
• Diagnóstico clínico e laboratorial difícil
• Detecção precoce tem impacto positivo no
prognóstico
• Tripsina imunoreativa: aumentada no
período neonatal em cerca de 70 % dos
pacientes
• Exames confirmatórios são necessários
TRIAGEM NEONATAL
PONTOS IMPORTANTES
• Coleta precoce (3o. e 7o. dia)
• Processamento rápido (48 a 72 h)
• Busca ativa dos casos positivos (telefone)
• Agilidade e eficiência na investigação
confirmatória, permitindo o início do
tratamento em tempo hábil (o mais cedo
possível)
• Atenção: prematuridade (T4, 17-OH-P, Tir,
IRT)
COLETA
OUTRAS DOENÇAS
DETECTADAS EM PROGRAMAS
DE TRIAGEM NEONATAL
• Hiperplasia Adrenal Congênita
• Galactosemia
• Aminoacidopatias
• Deficiência de Biotinidase
• Deficiência de G6PD
• Infecções congênitas
– toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose,
sífilis, doença de Chadas, AIDS
TRIAGEM NEONATAL
ALGUMAS PERSPECTIVAS
• Deficiência auditiva
• Distúrbios do metabolismo intermediário
• Doenças de depósito
TRIAGEM NEONATAL
SEMPRE LEVAR EM CONSIDERAÇÃO
• que um resultado ALTERADO não significa
necessáriamente um diagnóstico (o teste é
de triagem)
• que um resultado NORMAL não garante que
a criança não apresente nenhum problema
TRIAGEM NEONATAL
O FUTURO
• análises genômicas abrangentes por
equipamentos automatizados de alto
desempenho
• identificação da predisposição à doenças
• medicina preditiva, com planejamento de
saúde individualizado
• terapia gênica como uma alternativa de
tratamento
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