DEFICIÊNCIA DE BH4 IDENTIFICADA POR TRIAGEM NEONATAL

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DEFICIÊNCIA DE BH4 IDENTIFICADA POR TRIAGEM NEONATAL PARA
HIPERFENILALANINEMIAS.
Aguiar, MJB, Starling, ALP, Norton, RC, Kanufre, VC, Soares RDL, Castro IPS
Serviço Especial de Genética Do Hospital das Clínicas, NUPAD – Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio
Diagnóstico da Faculdade de Medicina. Universidade Federal de Minas Gerais.
RESUMO
Introdução: Deficiência de BH4 é um grupo heterogêneo de doenças. Várias se manifestam por
hiperfenilalaninemias, podendo ser identificadas e diagnosticadas em Programas de Triagem
Neonatal para fenilcetonúria. O ideal seria realizar concomitantemente triagem para deficiência
de BH4, mas dosagem de pterinas não é realizada no Brasil. Relatamos oito pacientes
diagnosticados com deficiência de BH4, pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de MG
(PNTN-MG). Material e Métodos: O Banco de Dados do PNTN-MG foi revisado e
identificados os pacientes com diagnóstico confirmado por dosagens de pterinas, ou com
diagnóstico clínico evolutivo. Foram registrados tipos, idade, método do diagnóstico, medidas
ao nascimento, sintomas iniciais da doença. Resultados: Até 31/07/2010 foram triados
4.125.934 recém-nascidos. Foram identificados sete pacientes com deficiência de BH4
(1:589.419). Seis tiveram pterinas dosadas, um teve diagnóstico clínico e identificação do tipo
pela dosagem de pterinas do irmão, quando ele já havia falecido. Um oitavo paciente, não triado
e não tratado, foi diagnosticado por meio de seu irmão. Os tipos identificados foram PTPS (5),
GTP ciclohidrolase (2). Um dos sete pacientes triados apesar de ter suas pterinas dosadas, como
isto ocorreu no início do PNTN-MG, não foi possível ainda resgatar o seu tipo. Foi possível
identificar o PN de seis pacientes, três com baixo peso. Dois pacientes triados não foram
tratados. O início do tratamento ocorreu com 10 anos, 11 meses, 5 meses (2) e 4 meses. Os
sintomas iniciais da doença foram hipotonia cervical, espasticidade de membros, congestão
nasal. Dois irmãos, com PTPS tiveram morte súbita aos quatro e cinco meses, um
imediatamente após o início do tratamento. Atualmente, todos os pacientes com
hiperfenilalaninemia na primeira consulta realizam dosagens de pterinas. Conclusão: Para
melhores resultados e tratamento precoce a triagem para deficiência de BH 4 é necessária.
Palavras-chave: triagem neonatal, fenilcetonúrias; diidropteridina redutase, pterina,
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