Testes para Doenças Neurodegenerativas
Propaganda
Centro de Neurociências e Biologia Celular [CNC] Associação Privada sem fins lucrativos | Reconhecida como pessoa colectiva de utilidade pública Laboratório de Neurogenética e Genética da Visão Director | Prof. Doutora Catarina Resende Oliveira Responsável Laboratório |Doutora Maria do Rosário Almeida Tel: 239 400 400 Ext: 12145 | Email: [email protected] INSTRUÇÕES PARA ENVIO DE AMOSTRAS 1. COLHEITAS DE SANGUE Deverão ser utilizados tubos estéreis, preferencialmente tubos de vácuo; Deverá ser colhido sangue para 2 tubos de 3 ml com EDTA; No caso do doseamento da progranulina no soro é necessário o envio de um tubo de sangue sem qualquer anticoagulante. O tubo deverá ser devidamente identificado (nome e data de nascimento do indivíduo a quem foi efectuada a colheita). 2. DOCUMENTAÇÃO NECESSÁRIA Requisição do pedido do teste genético preenchida, com a informação clínica e familiar relevante; Termo de responsabilidade hospitalar (em nome do Centro de Neurociências e Biologia Celular de Coimbra); Termo de consentimento informado (assinado pelo utente). 3. ENVIO DAS AMOSTRAS O envio das amostras deverá ser feito por correio, de preferência correio expresso, devendo os pedidos ser dirigidos para: Doutora Rosário Almeida ou Dra. Maria Helena Ribeiro Hospitais da Universidade de Coimbra (piso +1) Laboratório de Neurogenética e Genética da Visão Praceta Prof. Mota Pinto 3000-075 Coimbra As amostras não deverão ser refrigeradas, devendo ser mantidas e enviadas à temperatura ambiente; O envio das amostras deverá ser realizado o mais rapidamente possível, devendo a recepção no laboratório ocorrer no prazo de 48h após a colheita; O envio das amostras deverá ser feito de forma a evitar que estas fiquem retidas no correio durante o fim de semana; Será de toda a conveniência, avisar o laboratório (por telefone ou email), preferencialmente no dia do envio, relativamente à data prevista da chegada e do número da carta de porte da transportadora do correio expresso, de forma a poder ser tomado em consideração qualquer eventual extravio ou atraso na entrega. Laboratório de Neurogenética e Genética da Visão | CNC | Universidade de Coimbra LNGGV- GQ-PR1-01-04.2014 Centro de Neurociências e Biologia Celular [CNC] Associação Privada sem fins lucrativos | Reconhecida como pessoa colectiva de utilidade pública Laboratório de Neurogenética e Genética da Visão Director | Prof. Doutora Catarina Resende Oliveira Responsável Laboratório |Doutora Maria do Rosário Almeida Tel: 239 400 400 Ext: 12145 | Email: [email protected] 4. ENTREGA DE RESULTADOS Os resultados dos testes genéticos serão enviados por correio, ao clínico requerente dos mesmos. De notar que, o laboratório considera que a responsabilidade da colheita da amostra é da entidade que solicita o teste. 5. LISTA DOS TESTES DISPONIVEIS Código DR Doença / Teste Técnica Preço Prazo para envio de resultado PCR+sequenciação 370 € 10 semanas PCR+sequenciação 370 € 10 semanas PCR+sequenciação 125 € 4 semanas PCR+RFLP 105 € 4 semanas PCR+sequenciação 450 € 10 semanas PCR+sequenciação 105 € 4 semanas PCR+sequenciação 150 € 4 semanas PCR+sequenciação 250 € 8 semanas PCR+sequenciação 450 € 8 semanas ELISA 60 € 8 semanas Doença de Alzheimer 34900 34900 34900 34900 34900 34900 34900 34900 34900 Pesquisa de mutações no gene da Presenilina1 (PSEN1) Pesquisa de mutações no gene da Presenilina 2 (PSEN2) Pesquisa de mutações nos exões 16 e 17 do gene da proteína precursora do amilóide (APP) Genotipagem da Apolipoproteina E (ApoE) Doença de Parkinson Pesquisa de mutações no gene da Parkina (PARK2) Pesquisa da mutação G2019S no exão 41 do gene LRRK2 (PARK8) Pesquisa de mutações nos exões 9 e 10 do gene Glucocerebrosidase (GBA) Degenerescência Lobar Frontotemporal (FTLD) Pesquisa de mutações no gene da proteina Tau (MAPT) Pesquisa de mutações no gene da Progranulina (PGRN) 34900 Doseamento da Progranulina no soro 34900 Pesquisa da expansão hexanucleotídica GGGGCC no gene C9orf72 PCR+sequenciação 190 € 8 semanas 34900 Pesquisa no gene sequestosome 1 (SQSTM1) PCR+sequenciação 275 € 8 semanas PCR+sequenciação 125 € 4 semanas PCR+RFLP 115 € 4 semanas 34900 34900 Doenças de Priões Pesquisa da mutação no gene PRNP associada à Insónia Familiar Fatal Pesquisa do polimorfismo M129V do gene PRNP Demência Familiar Britânica ou Dinamarquesa 34900 Pesquisa de mutações no exão 6 do gene BRI2 PCR+sequenciação 125 € 4 semanas 34900 Pesquisa de uma mutação já conhecida – Caso familiar PCR+sequenciação 105 € 2 semanas Laboratório de Neurogenética e Genética da Visão | CNC | Universidade de Coimbra LNGGV- GQ-PR1-01-04.2014
