doença de creutzfeldt-jakob gene prnp
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DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB GENE PRNP A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma das doenças priónicas. A forma genética desta doença representa aproximadamente 15% dos casos de DCJ, podendo o quadro clínico ser indistinguível do observado na forma esporádica ou podendo ser atípico. Os sintomas típicos iniciais incluem confusão progressiva e perda de memória (de uma forma geral, demência), sendo seguidos por ataxia e mioclonia, entre outros. A doença manifesta-se tipicamente entre os 30 e 50 anos, existindo no entanto casos mais precoces (antes dos 30 anos) e mais tardios (depois dos 80 anos). A progressão da doença é variável, de alguns meses a vários anos. A forma genética da DCJ tem um padrão de hereditariedade autossómico dominante, sendo causada por mutações no gene PRNP. Indicações para teste • Confirmação molecular do diagnóstico clínico pela identificação de mutações patogénicas • Teste pré-sintomático em indivíduos com história familiar de Doença Creutzfeldt-Jakob Metodologia • Pesquisa de mutações em toda a região codificante e regiões de junção exão-intrão do gene PRNP por PCR e sequenciação directa Performance/limitações A sequenciação de ADN permite a detecção de >95% das mutações - mutações pontuais, pequenas inserções e delecções e mutações envolvendo os locais de splicing. A sensibilidade do teste pode ser afectada pela ocorrência de mutações raras nas regiões dos primers. Não serão detectadas mutações em regiões de regulação ou outras regiões não traduzidas. Requisitos da amostra • 3-5 ml de sangue total em tubo com anticoagulante EDTA • ADN (>5 µg com concentração >20 ng/µl) Estabilidade/condições de transporte • Sangue total: Estável 48h à temperatura ambiente ou 72h refrigerado • ADN: Estável 48h à temperatura ambiente ou >48h refrigerado Razões para rejeição da amostra • Colheita num tubo com anticoagulante diferente de EDTA • Conservação de forma inadequada • Amostra mal identificada ou não identificada • Amostra derramada devido a acondicionamento incorrecto Tempo de resposta Caso índex: 20 dias Caso familiar: 5 a 10 dias Código(s) para emissão de Termo de Responsabilidade • SNS034329
