Doenças Neurodegenerativas
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Centro de Neurociências e Biologia Celular Laboratório de Neurogenética e Genética da Visão Universidade de Coimbra Pedido de Teste Genético para Doenças Neurodegenerativas O sangue deve ser colhido para 2 tubos de 3 ml com EDTA e enviado IMEDIATAMENTE à temperatura ambiente. Para o doseamento da progranulina é necessário um tubo de sangue sem qualquer anticoagulante. Este formulário após ser preenchido, deve ser enviado juntamente com a amostra devidamente identificada, e termos de responsabilidade e consentimento informado Médico Responsável Nome do Médico: ___________________________________________________________________________ Serviço/Departamento: _________________________________ Instituição: ____________________________ Telefone: __________________________ Extensão: ________ Email: ________________________________ Identificação do Doente Nome completo: __________________________________________________________________________ Data Nascimento: ___/___/___ Nº Processo local: _________________________________________ Informação Clínica Diagnóstico: ________________________ Mutação conhecida? Não Doente (caso índex) Doente (caso familiar) Sim Assintomático em risco* Qual? ___________ Portador* * No caso de testes preditivos (realizados em indivíduos saudáveis) é indispensável o envio conjunto da cópia do termo de consentimento informado e o pedido deverá ser feito por um médico especialista em Genética Médica Informação adicional (Complete no verso informação clínica relevante, sintomatologia, dados familiares, consanguinidade, árvore genealógica, etc.) Teste pedido Doença de Alzheimer Doenças de Priões Pesquisa de mutações no gene PRNP associada à Insónia Familiar Fatal Pesquisa do polimorfismo M129V do gene PRNP Pesquisa de mutações no gene da Presenilina1 (PSEN1) Pesquisa de mutações no gene da Presenilina 2 (PSEN2) Pesquisa de mutações nos exões 16 e 17 do gene APP Genotipagem da apolipoproteína E (ApoE) Doença de Parkinson Demência Familiar Britânica ou Dinamarquesa Pesquisa da mutação G2019S no exão 41 do gene LRRK2 Pesquisa de mutações no gene da Parkina (PARK2) Pesquisa de mutações nos exões 9 e 10 do gene GBA Pesquisa de mutações no exão 6 do gene BRI2 Degenerescência Lobar Frontotemporal (FTLD) Outros __________________________________________________ Pesquisa de mutações no gene da proteina Tau (MAPT) Pesquisa de mutações no gene da Progranulina (PGRN) Pesquisa da expansão hexanucleotídica GGGGCC no gene C9orf72 Quantificação da progranulina no soro Pesquisa de mutações no gene sequestosome 1 (SQSTM1) Data: __/__/___ Assinatura do médico: _______________________________________________________________ A preencher pelo Laboratório Nº amostra ________________________________ Data entrada: ___/___/___ Laboratório de Neurogenética e Genética da Visão | Hospitais da Universidade de Coimbra - Piso +1 Praceta Prof. Mota Pinto 3000-075 Coimbra | Telf.: 239 400 400 – Ext.: 12145 | Email: [email protected]| [email protected] LNGGV-IMP_PR1-01a.2.2013
