Parkinson familiar, Estudo genetico do gene PARK2

Parkinson familiar, Estudo genetico do gene PARK2
Sinonímia
Gene PARK2
Comentário
A doença de Parkinson (DP) é uma das doenças neurodegenerativas mais comuns com uma
prevalência aproximada de 3% em pacientes com mais de 64 anos. A doença geralmente é
esporádica, mas o parkinsonismo primário (PP) familiar, gerado por defeitos genéticos específicos,
tem sido encontrado em cerca de 10% dos casos diagnosticados como DP. As mutações no gene
PARK2 são encontradas com freqüência em pacientes com DP familiar e DP de início precoce.
Método
MLPA: deleções e duplicações
Seqüenciamento: mutações
Condição
5,0mL de sangue total (EDTA).
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de liberação
40 dias úteis após as 18:30h