Mutações gênicas

Prof. Valéria Spalato
 Qualquer
modificação ou alteração
brusca de genes ou de cromossomos,
podendo provocar uma variação
hereditária ou uma mudança no fenótipo.
A mutação pode produzir uma
característica favorável num dado
ambiente e desfavorável noutro.
 As
mutações são importantes do ponto
de vista evolutivo. São as mutações que
dão origem à variabilidade de
indivíduos de uma população sobre a
qual atua a seleção natural.
 As
mutações podem ocorrer
espontaneamente ou podem ser
induzidas por exposição a um agente
mutagênico.
 Diferenças
genéticas na
população.
 Alguns
casos de
Síndrome de Dow,
não tão severos.
NÃO É CROSSING-OVER
ESTÁ LIGADA A
VARIABILIDADE GENÉTICA
HIDROCEFALIA
MORTE

Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no
cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da
espécie.
As mutações cromossómicas numéricas podem ser:
Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado
par de cromossomas.
1. Nuilossomia - sem os dois cromossomos
2. Monossomia - menos um cromossomo
3. Trissomia - um cromossomo a mais
4. Polissomia - dois cromossomos a mais

É a mutação cromossómica
numérica mais conhecida;
o Como o nome indica é um
aumento de um cromossoma
no cromossoma 21
o Alteração genética que
acarreta um atraso do
desenvolvimento, tanto nas
funções motoras como nas
funções mentais
o De cada 700 bebés 1 tem
síndrome de Down

A síndrome de Edwards,
é uma síndrome genética
causada por uma trissomia
do cromossomo 18.
CROMOSSOMO 13
A síndrome de Patau é uma
anomalia cromossômica
causada
pela trissomia do cromossomo
13
 São
indivíduos do
sexo masculino que
apresentam
cromatina sexual e
cariótipo
geralmente 47 XXY.
Eles constituem um
dentre 700 a 800
recém-nascidos do
sexo masculino.

A síndrome de Turner é
bastante rara e ao contrário
da síndrome de Klinefelter
afeta apenas indivíduos de
sexo feminino, ou seja, em
exames de seu cariótipo
revelou a presença de 45
cromossomos, sendo que
do par dos sexuais há
apenas um X. Sendo seu
cariótipo representado por
45,X.