Microsoft PowerPoint - BIOLOGIA - Aula de n\372cleo
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O NÚ NÚCLEO CELULAR Descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown. OcorrênciaOcorrência- células eucariontes; Caracterí Características - conté contém o DNA da cé célula. Funç Funções bá básicas: regular as reaç reações quí químicas que ocorrem dentro da cé célula, e armazenar as informaç informações gené genéticas da célula. Carioteca – delimita o nú núcleo e se comunica com o citoplasma atravé através dos poros nucleares, lipoproteica CromatinaCromatina- filamentos de DNA presente no nú núcleo cromossomoscromossomos- a cromatina se condensa numa sé série de organelas em forma de bastão. OS CROMOSSOMOS HUMANOS Nas cé células somá somáticas humanas - encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomos. autossomos. O par restante cromossomos sexuais existem dois cromossomos X XX, cromossomo X e um Y XY X e Y. No sexo feminino masculino no existem um no masculi Carió conjunto cromossômico tí Cariótipo típico de cada espé espécie , com nú número e morfologia dos cromossomos caracterí característicos de cada espé espécie. Carió Cariótipo humano feminino Partes de um cromossomo: Cariótipo humano Cromossomos de uma célula somática em divisão de uma mulher, fotografados depois da replicação e condensação. Não-disjunção meiótica Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos Aneuploidia Freqüência (/1000) Síndrome Cariótipo Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 XXY 1,5 de Klinefelter 47, XXY XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down, onde se vê 3 cópias do cromossomo 21. Síndrome de Down Cariótipo – 47 a + XX ou XY Características fenotípicas olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais) nariz pequeno e um pouco "achatado“ rosto redondo orelhas pequenas baixa estatura pescoço curto e grosso flacidez muscular mãos pequenas com dedos curtos prega palmar única , tendência à infertilidade no sexo masculino. Efeito da idade materna- quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome Síndrome de Turner Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente. Síndrome de Klinefelter Causas químicas de aberrações cromossômicas em humanos. LSD, Maconha, nicitina, ciclamatos ,DDT, cafeína, ingredientes de tintas de cabelos provocam danos aos cromossomos humanos. Fonte: BURNS & BOTTINO,1989.
