Apresentação do PowerPoint
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Mutações Profª Cassia Mutações • Modificações no DNA = alteração na informação genética Mutações gênicas • Mudança do DNA • Durante a intérfase • Espontâneas ou induzidas Agentes mutagênicos • Radiação ultravioleta • Radiação ionizante – raio X • Substâncias químicas – cigarro Classificação das mutações • Somáticas • Germinativas - hereditárias Aberrações cromossômicas • Mutações que atingem o cromossomo • Podem ser numéricas ou estruturais Mutações numéricas • Não separação correta dos cromossomos na meiose anormal Aneuploidia • Afetam apenas o número de cromossomos de um determinado par de homólogos • Trissomias (2n + 1) • Monossomias (2n – 1) Cariótipo normal feminino Cariótipo normal masculino Síndrome de Down • Trissomia • 2n + 1 • Cariótipo mais frequênte: 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 • Relação com idade materna avançada • Pode chegar à vida adulta Síndrome de Klinefelter • • • • • Trissomia 2n+1 Características femininas Cariótipo: 47, XXY Apenas homens Síndrome de Turner • • • • Monossomia 2n – 1 Cariótipo: 45, X0 Única que sobrevive na espécie humana Euploidias • Modificações no número do genoma (n, 2n, 3n, 4n,....) Aberrações estruturais • • • • Duplicação Deleção Inversão Translocação
