Mutações Cromossômicas

Mutações
São alterações ou modificações súbitas
em genes ou cromossomos, podendo
acarretar variação hereditária.
 As
mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a
estrutura
ou
o
número
de
cromossomos.

Mutações
As mutações são espontâneas e
podem ser silenciosas, ou seja, não
alterar a proteína ou sua ação. Podem
ainda ser letais, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento
na variabilidade genética.
Agentes Mutagênicos
 Físicos
 radiações ionizantes
(raios X, radiações alfa, beta e
gama) e radiação ultravioleta.
 Químicos  colchicina, gás
mostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,
benzopireno, etc.
Mutações Cromossômicas
Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
 Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.

Mutações Cromossômicas
Numéricas



Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até a
morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a
alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias (Somias) quando acrescentam
ou perdem um ou poucos cromossomos.
Euploidias
Monoploidias (n)  quando há
apenas um genoma.
 Triploidias (3n)  quando há três
genomas.
 Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando
há quatro ou mais genomas.

Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2)  perda de um
par inteiro de cromossomos. No homem
é letal.
 Monossomia (2n-1)  um
cromossomo a menos no cariótipo.
 Trissomia (2n+1)  um cromossomo
a mais no cariótipo.

Síndrome de Turner


Monossomia do cromossomo X, cariótipo
44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexual
negativa, raramente deficiência mental.
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo
44A + XXY = 47.
 Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia),
estatura elevada, cromatina sexual
positiva, deficiência mental.

Síndrome de Klinefelter
2n: 46,XX
SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY
Síndrome de Down


Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
raramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália
pouco desenvolvida, grande flexibilidade
nas articulações.
Síndrome de Down
Mutações Cromossômicas
Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a
perda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.
 Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão de
partes de cromossomos.

Mutações Cromossômicas
Estruturais

Deficiência ou deleção  quando
ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com conseqüente perda
de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais

Duplicação  quando ocorre a
presença de um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma dupla
leitura de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais

Translocação  quando ocorre a
troca de pedaços entre cromossomos
não homólogos, provocando erros na
leitura.
Mutações Cromossômicas
Estruturais

Inversão  quando ocorre a quebra
de um pedaço do cromossomo que se
solda invertido, provocando erros na
leitura dos genes.