Problemas do metabolismo dos aminoácidos

Problemas do metabolismo dos
aminoácidos
Os aminoácidos, pilares básicos das proteínas, desempenham diversas funções no
organismo. Os problemas hereditários do processamento de aminoácidos podem ser
devidos a deficiências tanto no processamento dos mesmos como no seu transporte para
as células. Muitos destes problemas, incluindo a fenilcetonúria, foram identificados. Em
alguns países, protegem-se os recém-nascidos da fenilcetonúria e também de outros
problemas metabólicos.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (FCU, fenilalaninemia, oligofrenia fenilpirúvica) é um problema
hereditário no qual o enzima que processa o aminoácido fenalanina se encontra
ausente, provocando um valor alarmantemente alto de fenilalanina no sangue.
A fenilalanina transforma-se normalmente em tirosina, outro aminoácido, eliminando-se
do organismo. Sem o enzima que a transforma, a fenilalanina acumula-se no sangue e é
tóxica para o cérebro, provocando atraso mental. A fenilcetonúria está presente na
maioria dos grupos geográficos, mas é rara na população judaica de descendentes
europeus orientais e na negra. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 16 000
nascidos vivos.
Sintomas
Os sintomas da fenilcetonúria não se manifestam normalmente nos recém-nascidos. Só
em alguns casos o bebé fica sonolento ou come pouco. Os bebés afectados têm
tendência para ter a pele, o cabelo e os olhos mais claros do que os membros da família
que não sofrem deste problema. Alguns apresentam uma erupção que parece eczema.
(Ver secção 18, capítulo 194) Se não for tratada, os afectados depressa desenvolvem
determinado grau de atraso mental, normalmente grave.
As crianças que sofrem de fenilcetonúria não diagnosticada ou não tratada apresentam
sintomas que consistem em ataques, náuseas e vómitos, comportamento agressivo ou
tendência para se autolesionarem, hiperactividade e, por vezes, sintomas psiquiátricos.
As crianças afectadas muitas vezes cheiram a rato devido à presença de um derivado da
fenilalanina (ácido fenilacético) na urina e no suor.
A fenilcetonúria numa mulher grávida afecta profundamente o feto em
desenvolvimento, causando-lhe muitas vezes atraso mental e físico. Muitos bebés
sofrem de microcefalia (cabeça anormalmente pequena, que conduz ao atraso mental) e
doenças cardíacas. O controlo rigoroso do valor de fenilalanina da mãe durante a
gravidez tem frequentemente um resultado normal para o feto.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico precoce confirma-se quando se detecta um valor elevado de fenilalanina
ou um baixo de tirosina durante o controlo de um recém-nascido. Se a fenilcetonúria se
encontrar presente na família e se dispuser de ADN de um membro afectado, pode-se
fazer uma análise de amniocentese ou um estudo de vilosidades coriónicas (Ver tabela
da secção 22, capítulo 242) com análises de ADN para determinar se o feto contraiu a
afecção.
O tratamento consiste em limitar a ingestão de fenilalanina, embora não deva ser
completamente eliminada. Consumir suficiente proteína sem exceder a quantidade
aceitável de fenilalanina é impossível, visto que todas as fontes naturais de proteína
contêm aproximadamente 4 % de fenilalanina. Por conseguinte, em vez de leite e de
carne, o enfermo deve consumir uma variedade de alimentos sintéticos que
proporcionam os outros aminoácidos. Podem ser ingeridos alimentos naturais com
poucas proteínas, como frutas, verduras e quantidades restritas de certos cereais em
grão. Existem produtos sem fenilalanina, que contribuem para controlar a quantidade de
aminoácido ingerida, dando à pessoa um pouco mais de liberdade para comer alimentos
naturais.
A ingestão de fenilalanina deve ser limitada desde as primeiras semanas de vida para
prevenir o atraso mental. Esta dieta, iniciada prematuramente e mantida de forma
adequada, facilita o desenvolvimento normal e evita o dano cerebral. No entanto, se não
se mantiver um controlo muito rigoroso da mesma, as crianças afectadas podem ter
dificuldades na escola. As restrições dietéticas que começam aos 2 ou 3 anos de idade
só podem controlar a hiperactividade extrema e os ataques. A interrupção da dieta
especial, quando o desenvolvimento cerebral é quase completo, foi em determinado
momento considerada apropriada, mas vários relatórios sobre o desenvolvimento da
aprendizagem, sobre os problemas de comportamento e sobre uma diminuição da
inteligência têm feito com que esta teoria seja revista. A maioria dos médicos considera,
hoje em dia, que uma dieta restrita em fenilalaninadeve ser mantida por toda a vida.
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