gestação em paciente com mucopolissacaridose

GESTAÇÃO EM PACIENTE COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I (MPS I) EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO
ENZIMÁTICA COM LARONIDASE – RELATO DE CASO.
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Autores
Instituição
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André Anjos da Silva , Maria Teresa Vieira Sanseverino , José Antonio Magalhães , Simone Fagondes ,
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Denise Manica , Patricia Barrios , Filippo Pinto Vairo , Amauri Dalla Corte , Roberto Giugliani , Carolina
1
Fischinger Moura Souza
1
SGM/HCPA - Serviço de Genética Médica Hospital Clínicas Porto Alegre (Ramiro Barcelos, 2350. Porto
2
Alegre, RS, Brasil), HCPA - Grupo de Medicina Fetal Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Ramiro
3
Barcelos, 2350. Porto Alegre, RS. Brasil), HCPA - Serviço de Cardiologia Hospital de Clínicas de Porto
4
Alegre (Ramiro Barcelos, 2350. Porto Alegre, RS. Brasil), HCPA - Serviço de Pneumologia Hospital de
5
Clínicas de Porto Alegre (Ramiro Barcelos, 2350. Porto Alegre, RS. Brasil),
HCPA - Serviço
Otorrinolaringologia Hospital Clínicas Porto Alegre (Ramiro Barcelos, 2350. Porto Alegre, RS. Brasil)
Resumo
OBJETIVOS
Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença de depósito lisossômico crônica e progressiva,
causada pela deficiência da enzima intralisossomal alfa-L-iduronidase (IDUA), que participa do catabolismo dos
glicosaminoglicanos. São reconhecidos fenótipos diferentes da doença conforme o grau de gravidade clínica, a forma
leve (MPS I Scheie) e forma grave (MPS I Hurler). As principais manifestações incluem anormalidades faciais,
esqueléticas e da via aérea superior, opacidade corneana, organomegalias e doença cardíaca valvular. O tratamento,
realizado através da terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase, é o único tratamento específico para a
doença. Objetivo: descrever o caso de uma paciente MPS I, em sua primeira gestação, em uso quinzenal e dose
dobrada de TRE com laronidase.
MÉTODOS
Revisão de prontuário e descrição do acompanhamento gestacional e dados de seguimento pós-natal da paciente.
RESULTADOS
Paciente, 28 anos, com MPS I forma Scheie (genótipo R89Q/W402X), diagnosticada aos 10 anos de idade, em TRE
desde os 19 anos. Primeira gestação aos 27 anos, casal não consangüíneo, acompanhamento gestacional desde o
primeiro trimestre. A paciente permaneceu em TRE quinzenalmente durante toda a gravidez, sem intercorrências.
Permaneceu monitorada por equipe multidisciplinar composta por obstetra, pneumologista, cardiologista,
otorrinolaringologista, neurocirurgião, geneticista, médico fetal e nutricionista. Ao exame clínico, paciente
apresentava, previamente à gestação, altura = 136cm e peso = 41kg. Os seguintes exames foram realizados:
Ecocardiograma, demonstrando insuficiência valvar múltipla leve a moderada e átrio esquerdo de volume limítrofe;
Espirometria, sugestiva de distúrbio respiratório restritivo moderado; Polissonografia, com transtorno respiratório
obstrutivo leve (Índice de apneia e hipopneia = 7,1 eventos/hora de sono). Ecografia morfológica e ecocardiograma
fetais normais. Uma menina nasceu de parto cesáreo, com 31 semanas de idade gestacional, peso 1705g, APGAR
8/8, sem outras intercorrências e sem malformações congênitas. Necessitou de cuidados intensivos para ganho de
peso, recebendo alta 45 dias após o nascimento e recebendo fórmula láctea (aleitamento materno apenas por cerca
de 15 dias). Nenhum evento adverso relacionado à TRE foi relatado. Dosagem plasmática da enzima alfaiduronidase do bebê resultou normal.
CONCLUSÃO
Ainda são escassos os relatos de gestações em pacientes com mucopolissacaridose e o manejo desses casos. Não
se espera teratogenicidade decorrente de TRE. Relatos de gestações tratadas com TRE disponíveis para outras
doenças lisossômicas também mostraram gestações sem eventos adversos para o feto. É importante a
monitorização rigorosa da paciente pelas possíveis complicações decorrentes da baixa estatura materna e disostose
múltipla associada a MPS I. O manejo multidisciplinar foi fundamental para o desfecho positivo deste caso.
Palavras-chaves: MPS I, Gestação, Laronidase
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