MUCOPOLISSACARIDOSE VI : EVOLUÇÃO DE DUAS PRIMAS EM

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE
2010
MUCOPOLISSACARIDOSE VI : EVOLUÇÃO DE DUAS PRIMAS EM TERAPIA DE
REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
Costa, M.I.F da1; Holanda, G.B.M.2; Maia, J.M. de C.3; Silva-Neto, A.R.4; Sabatini, R.A.5;
Pesquero, J.B.5;
(1) Centro de Reabilitação Infantil – SESAP – RN (Médica/MSc em Genética); (2) Residência Multiprofissional em
Saúde da Criança (Biologia/Genética); (3) Hospital de Pediatria Professor Heriberto Ferreira Bezerra (HOSPED –
UFRN); (4) Hospital Infantil Varela Santiago (SESAP – RN); (5) Departamento de Biofísica da Universidade Federal
de São Paulo – UNIFESP
RESUMO
Na Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux -Lamy), doença de etiologia
autossômica recessiva, a melhora clínica e bioquímica de pacientes em terapia de reposição
enzimática (TRE) com galsulfase® é relatada na literatura, mas há poucos dados da evolução de
pacientes relacionada à consangüinidade e análise molecular desses. Esse trabalho se propõe a
descrever a evolução de duas pacientes da região nordeste do Brasil com MPS VI em TRE com
galsulfase®, relacionando-a com seu perfil molecular. As pacientes, primas em primeiro grau,
filhas de casais não consangüíneos, caucasóides, apresentavam fácies infiltradas, membros
curtos, rigidez articular, “mãos em garra” e episódios de otite média. A paciente 1, EKFST
(genótipo V375M /c.1533del23), apresentava na avaliação inicial 22,1 kg e 109 cm (<<p3),
escoliose, cardiomiopatia, insuficiência mitral discreta, cefaléias, importante hidrocefalia,
exoftalmia e edema de papila (OE); foi submetida à ventriculostomia aos 11 anos. Atualmente,
com 18 meses de TRE, pesa 30,2 kg e mede 113 cm. A paciente 2, GFTF (genótipo
V375M/c.427delG). Na avaliação inicial apresentava 22,2 kg e 107 cm (<<p3), queixas
freqüentes de dificuldade respiratória (polissonografia: hipoxemia notur na), cardiomiopatia e
refluxo mitral moderado. Aos 13,6 anos foi internada com insuficiência cardíaca congestiva e
edema agudo de pulmão e teve alta com melhora. Atualmente, há 17 meses em TRE, pesa 29,1
kg e mede 110 cm. Ambas apresentam boa evolução com a TRE, sem eventos adversos e
reduziram os episódios de infecções respiratórias. As pacientes apresentam três mutações no
gene da arilsulfatase, estando presentes no éxon 5 (V375M) nas duas pacientes e no éxon 2
(c.427delG) ou éxon 8 (c.1533del23). Acredita-se que a manifestação grave da doença
provavelmente é devida às deleções presentes, que levam a produção de uma proteína truncada
e não funcional. Esses resultados corroboram com os dados da literatura, que associam um pior
prognóstico às deleções.
Palavras-chave: MPS VI. TRE. Galsulfase®.