mucopolissacaridose tipo i: estudo da história natural baseado em

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: ESTUDO DA HISTÓRIA NATURAL BASEADO EM
ASPECTOS ECONÔMICOS
BITENCOURT, Fernanda1; FEDERHEN, Andressa1; ÁVILA, Mayna1; SCHWARTZ, Ida1,2
(1) Serviço de Genética Médica - Hospital de Clínicas de Porto Alegre; (2) Departamento de Genética Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
RESUMO
Com o objetivo de contribuir para a caracterização dos aspectos econômicos da história natural da
mucopolissacaridose tipo I (MPS I) no Brasil, foi realizado um estudo retrospectivo e longitudinal no qual
foram avaliados 13 pacientes acompanhados regularmente, desde o seu diagnóstico, pelo SGM/HCPA. Os
pacientes foram analisados em relação ao número de consultas, internações, cirurgias, exames e
medicamentos utilizados durante o período pré (n=13 pacientes; mediana de tempo=4 anos) e pós (n=9;
mediana da idade de início da TRE=9 anos; mediana de tempo em TRE=4 anos) terapia de reposição
enzimática (TRE). Essas variáveis também foram analisadas segundo a gravidade da MPS I (fenótipos
atenuado=53,8%; grave=46,2%) e tempo de doença. Resultados: 1)Consultas: a média anual de consultas
pré-TRE (7,95+1,61) não diferiu em relação ao número de consultas pós-TRE (6,03+1,40), ao fenótipo
(atenuado=6,54+1,20; grave=7,34+2,56) e ao tempo de doença. 2)Internações: a média anual do número de
internações no período pré-TRE (0,01+0,003) diferiu em relação ao período pós-TRE (0,09+0,04; p<0,001),
ao fenótipo (atenuado=0,01+0,004; grave=0,07+0,04; p=0,013) e ao tempo de doença (p<0,001)
3)Cirurgias: a média anual do número de cirurgias pré-TRE (0,47+0,17) não diferiu em relação ao número
de cirurgias pós-TRE (0,42+0,14), ao fenótipo (atenuado=0,14+0,15; grave=0,50+0,18) e ao tempo de
doença.; 4)Exames: os pacientes pós-TRE realizam mais exames (31,36+2,80/ano) que os pacientes préTRE (13,17+3,39/ano)(p=0,002), principalmente durante o primeiro ano pós-TRE. Não foi encontrada
diferença significativa em relação ao fenótipo (atenuado=19,87+1,46;grave=20,78+4,73) e ao tipo de
doença.5)Medicamentos: os pacientes pós-TRE utilizam mais medicamentos (27,66+3,14) que os pacientes
pré-TRE (7,00+2,15, p<0,001), assim como os pacientes graves (22,33+3,04) apresentam tendência a
utilizar mais medicamentos que os atenuados (12,33+2,15, p=0,05). Discussão/Conclusões: Os nossos
dados são limitados pelo pequeno tamanho amostral, mas sugerem que, em nosso Centro, a TRE não alterou
de forma significativa a história natural da MPS I. Isto pode ser explicado pela idade relativamente alta de
início do tratamento. Espera-se, com este estudo, contribuir para posteriores estudos de custo-efetividade na
área.
Palavras-chave: Mucopolissacaridose tipo I. História natural. Terapia de Reposição Enzimática.
Apoio: CNPq