triagem molecular de polimorfismo do gene mecp2 em

TRIAGEM MOLECULAR DE POLIMORFISMO DO GENE MECP2 EM
PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME DE RETT
Camily Érica de Freitas RODRIGUES (Bolsista PIBIC/CNPq) – [email protected]
Curso de Biomedicina, Instituto de Ciências Biológica, Universidade Federal do Pará.
Profa.Dra. Maria Helena Thomaz MAIA (Orientadora) – [email protected]
Curso de Biomedicina, Instituto de Ciências Biológica, Universidade Federal do Pará.
A Síndrome de Rett é considerada uma das principais causas de retardo mental em meninas
com grave comprometimento cognitivo e motor. É uma condição de causa genética resultante
de mutações no gene MECP2 localizado no cromossomo X. De acordo com o DSM-V, a
síndrome de Rett pode estar associada a alguns transtornos, como o Transtorno de
desenvolvimento intelectual e o Transtorno do neurodesenvolvimento (que inclui o transtorno do
espectro autista). Cerca de 50 % das meninas brasileiras afetadas pela síndrome de Rett tenham
sido diagnosticadas inicialmente com outras patologias, principalmente autismo. O objetivo foi
realizar triagem molecular de pacientes com suspeita clínica para a Síndrome de Rett do Hospital
Bettina Ferro de Souza e sequenciar os éxons 2, 3 e 4 gene MECP2 para detectar variações que
possam estar associadas com o quadro clínico dos pacientes. Foi observado maior quantidade
de pacientes com faixas etárias entre 0 a 5 anos (9 mulheres) e entre 6 a 10 (6 mulheres). As
demais faixas etárias apresentaram a mesma quantidade de pacientes (1 mulher). A idade
mínima encontrada entre as pacientes foi 2 meses e máxima 23 anos. No presente relatório,
apenas o exon 3 foi analisado. Das 18 pacientes diagnosticadas com autismo, apenas 17 foram
analisadas para a sequência nucleotídica do Exon 3. As 17 sequencias obtidas a partir do
sequenciamento direto desse exon não divergiram da sequencia depositada no banco de dados
do VEGA e também não apresentaram diferenças entre si. Importante ressaltar que essa região
da proteína contém parte do sitio de ligação da molécula com o DNA e que, alterações nesse
motivo são potencialmente patogênicas. Até o presente momento não foi possível finalizar
análise molecular do gene MECP2 em pacientes com autismo. Após a finalização da triagem
clínica e o estudo molecular dos demais exons será possível estabelecer associações relevantes.
Palavras-chave: Síndrome de Rett, Autismo, Triagem Molecular.
Título do projeto do orientador: CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE PACIENTES COM
ATRASO NO DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL
Classificação do trabalho na Tabela de Áreas do Conhecimento no CNPq.
Grande-área: Ciências Biológicas
Área: Genética
Sub-área: Genética Médica