FENÓTIPO DE SÍNDROME DE RETT EM

FENÓTIPO DE SÍNDROME DE RETT EM MICRODELEÇÃO 1Q21.2
1
Autores
1
1
Gustavo Guida Godinho da Fonseca , Isaías Soares de Paiva , Carla Quero Cunha , Stella de Aparecida
1
1
1
Ederli Pinto dos Santos , Luciane Silveira Baratelli , Raquel Tavares Boy da Silva
1
Instituição HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (Blvd 28 de Setembro, Vila Isabel, Rio de Janeiro)
Resumo
OBJETIVOS
Objetivo: descrever o caso de um paciente do sexo masculino, no qual foi identificada microdeleção já relatada em
meninas com diagnóstico clínico da síndrome de Rett sem mutações do gene MECP2.
MÉTODOS
Método: Relato de caso
RESULTADOS
Resultados: Paciente de sexo masculino, 3 anos, filho de pais jovens, não consanguíneos, com gestação e parto sem
intercorrências. Desenvolvimento normal no primeiro trimestre de vida, com progressiva hipotonia e microcefalia a
partir do segundo trimestre. Evoluiu com atraso grave do desenvolvimento, sem alcançar marcha nem linguagem,
associado à microcefalia, movimentos estereotipados de mãos, olhar muito comunicativo, risos imotivados, escoliose,
com baixa estatura e baixo peso. Não apresentou convulsões. Durante sua investigação, foram realizados: cariótipo
GTG, com resultado 46, XY (masculino, normal); ressonância nuclear magnética de encéfalo, demonstrando
microcefalia sem lesões estruturais; eletroencefalograma sem alterações; Ecocardiograma e ultrassonografia
abdominal sem malformações. Foi realizado ainda CGH-Array, com resolução 180K, que demonstrou presença da
deleção arr 1q21.2 (149041013-149768855) x1, com cerca de 728 kilobases, envolvendo os genes NBPF23, IGFR1
e H4FN. Tal microdeleção foi previamente descrita em paciente do sexo feminino, com diagnóstico clínico de
síndrome de Rett, sem mutação patogênica detectada no gene MECP2. Frente à isso, estabelecemos o diagnóstico
do paciente como fenocópia da síndrome de Rett. Curiosamente, o paciente foi referido para a genética por
neuropediatra, com a observação de que “ele lembra muito Rett”.
CONCLUSÃO
Conclusões: a disponibilidade de métodos inespecíficos, como os arrays e exoma, repetidamente demonstra que
pacientes com fenótipo clássico, porém diagnóstico molecular negativo, representam a oportunidade de
compreendermos melhor o mecanismo causador das doenças, e encontrarmos novos sítios envolvidos em sua
gênese. Tais achados reforçam a importância continuada da dismorfologia, mesmo em tempos de genética
molecular.
Palavras-chaves: Rett, Microdeleção, 1q21.2, CGH, masculino
Agência de Fomento: