perfil genético clínico do transtorno do espectro autista (tea)

PERFIL GENÉTICO CLÍNICO DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) ESTUDO RETROSPECTIVO
DOS PACIENTES ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DO HOSPITAL REGIONAL DE SOROCABA
NO PERÍODO DE 2003 – 2013
1
Autores
Instituição
1
2
Luana Ajala Christiano , Gabriela Tizianel de Carvalho , Elisa Varella Branco , Debora Aparecida
1
1
Rodrigueiro , Marta Wey Vieira
1
PUC-SP - Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (Rua Joubert Wey, 290. Sorocaba/SP CEP:
2
18030-070), UFSCar - Universidade Federal de São Carlos (Rodovia João Leme dos Santos, Km 110 SP-264)
Resumo
OBJETIVOS
Quantificar e descrever os casos de TEA atendidos no ambulatório de genética do Hospital Regional de Sorocaba de
janeiro de 2003 a dezembro de 2013
MÉTODOS
Análise do arquivo genético-clínico de pacientes com alterações em uma das grandes áreas do TEA: comportamental
estereotipado, alteração da linguagem e/ou dificuldade de socialização, com ênfase no uso de medicamentos. Os
dados foram tabulados e analisados estatisticamente visando traçar o perfil dos pacientes.
RESULTADOS
Durante o período foram atendidos 1.564 pacientes,179 enquadraram-se nos critérios de inclusão (11,5%). Idade na
primeira consulta: 38,5%até 5 anos, 73%até 10 anos e 27%chegam depois de 10 anos. Sexo masculino (65%)
predominante sobre o feminino (37%); razão2:1 (1,7:1). Comportamento alterado: 80%apresentavam pelo menos um,
predomínio de agitação, isolamento e agressividade. Em 49%referiam o uso de medicamentos, 37,5%faziam o uso
de mais de um. Medicamentos mais utilizados: psicotrópico(58%), anticonvulsivante(34%) e antidepressivo(8%). O
exame citogenético foi solicitado para 78%dos pacientes, 83,5%realizaram, com 9,5%alterados. Análise molecular
solicitada em 39%dos casos. Análise molecular para síndrome do X-Frágil (SXF) foi solicitada em 61,5%dos casos e
realizada por 46,5%,com 2 resultados alterados (10%). Array CGH foi solicitado em 20%dos pacientes (todos nos 2
últimos anos); 21,5%realizaram, sem alterações. O diagnóstico final conclusivo abrangeu 26% dos pacientes, apenas
8,5%eram TEA. Outros diagnósticos: SXF e síndrome de Rett (4%cada). Ainda há 9,5%pacientes em pesquisa que
continuam frequentando o ambulatório de genética. Quanto às fases do aconselhamento genético, 100%dos
pacientes realizaram avaliação genético-clínica; 69%com hipótese diagnóstica; 87%obtiveram exames
complementares, 28%com diagnóstico final e 38,5%tiveram seguimento multiprofissional.
CONCLUSÃO
A literatura refere prevalência de TEA em 1 a cada 68, aumentada nos últimos anos devido a ampliação da definição
de autismo. O diagnóstico precoce é possível, a maior parte não é diagnosticada até os 4 anos. Em nossa amostra,
38,5%dos pacientes procuram os serviço de genética com idade inferior a 5 anos. A razão sexual de cerca 2:1 para o
sexo masculino, menor que a da literatura (5:1) provavelmente na inclusão da síndrome de Rett. As diretrizes do
ministério da saúde sobre o autismo definem que o tratamento deve ser estabelecido de modo acolhedor e
humanizado, direcionando suas ações ao desenvolvimento de funcionalidades e à compensação de limitações
funcionais. Apesar disso, muitas famílias e pacientes recorrem ao uso de medicamentos, muitas vezes sem o
diagnóstico, e podem ser prejudicadas ao tentar uma abordagem terapêutica mais ampla. Acredita-se que a principal
causa da baixa resolução diagnóstica se deve ao baixo acesso ao Array CGH, nossos resultados corroboram para
esta hipótese já que apenas 21%dos pacientes realizaram o exame quando solicitado.
Palavras-chaves: Asperger, Síndrome de Rett, Síndrome do X Frágil, Transtorno do Espectro Autista, TGD sem
outra especificação
Agência de Fomento: CNPq