SÍNDROME DE RETT

SÍNDROME DE
RETT
Dayana Canani Pedroso
Jussara Mendes
Educação Especial e
Educação Inclusiva I
SÍNDROME DE RETT
Histórico:
Em 1954, o pediatra austríaco
Andreas Rett (1924-1997)
observou, na sala de espera de
seu consultório, duas pacientes
sentadas lado a lado, que
apresentavam sintomas bem
parecidos.
Revisando
os
prontuários de seu consultório,
verificou que havia mais seis
meninas semelhantes àquelas.
Isto despertou nele o interesse
em estudar aquela doença
neurológica e ele deu início à
procura por pacientes que
apresentavam
sintomas
semelhantes.
A partir da década de 60, o médico
sueco Dr. Bengt Hagberg (1923- )
iniciou um estudo sobre suas pacientes
que
apresentavam
sintomas
semelhantes aos descritos pelo Dr.
Rett. Embora seus estudo estivessem
sendo
realizados
de
forma
independente, estes dois médicos
haviam relatado a mesma doença e, em
1983, o Dr. Hagberg publicou o
primeiro trabalho científico em inglês
sobre esta doença e a chamou de
síndrome de Rett. A partir deste
momento, a comunidade científica de
todo o mundo voltou suas atenções
para a síndrome de Rett, na tentativa
de determinar sua causa.
O que é Síndrome de Rett?
A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica
de causa genética recentemente descoberta, envolvendo
a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido
como MecP2. Com incidência de um caso para cada
10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori,
afeta apenas crianças do sexo feminino que, com
nascimento e desenvolvimento aparentemente normais
até os seis a 18 meses, começam a partir de então, a
demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em
quatro estágios progressivos, mas não degenerativos.
Quais são os sinais clínicos?
http://www.youtube.com/watch?v=YTRmfGhtO
Se a criança (do sexo feminino) passar de 18
meses, o que acontece com ela?
A partir do dez anos de idade, aproximadamente,
embora os sintomas clínicos acima descritos tendam
a melhorar, há lenta deterioração motora progressiva,
resultando em escoliose grave, em distúrbios
disfróticos e vasomotores e em atrofia muscular.
Muitas das que ainda andam, podem perder a marcha
nesta etapa da vida.
Em termos cognitivos, permanecem, ao que se sabe
(mas será que se sabe?!), em estágio correspondente
ao desenvolvimento intelectual dos 12 aos 24 meses.
A linguagem está sempre ausente.
Esta doença tem cura?
A SR é condição cuja cura ainda está fora do alcance dos
cientistas de todo o mundo, apesar de inúmeras pesquisas que
vêm sendo realizadas para o melhor entendimento da
patologia. Recomenda-se, assim, intenso processo terapêutico,
em bases diárias, envolvendo, especialmente Fisioterapia,
Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e
Estimulação Pedagógica. Acompanhamentos periódicos por
Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir
da adolescência, Ginecologista são imprescindíveis. Todo
arsenal terapêutico disponível servirá para prorrogar ao
máximo as perdas e o aparecimento do estágio seguinte da
doença,
estimular
as
possibilidades
cognitivas
e,
evidentemente, para melhorar a qualidade de vida da
portadora de SR e de sua família.
Quais são suas causas?
Segundo a Organização Mundial da Saúde, 10 % da
população humana são portadores de deficiências. Uma
parte importante deste número deve-se a acidentes que
ocorrem na infância, na adolescência e na vida adulta.
Algumas vezes, por causa de imprudências durante a
gestação, como consumo de álcool e drogas... Outras vezes,
por causa de uma mau atendimento à gestante e ao parto...
Poucas vezes por causa da herança familiar e casamentos
consangüíneos... Mas, na maioria absoluta dos casos, por
simples capricho da natureza... por mero caso... uma
família pode receber em seu seio uma criança, desde o
nascimento, portadora de algum tipo de deficiência: física,
mental, sensorial ou múltipla.
Bibliografia:
http://www.marimar.com.br/boletins/sindrome_de_rett.htm
http://www.youtube.com/watch?v=YTRmfGhtOdA
http://sindromederett.blogspot.com/